E-kniha: Vrozené anomálie hlavy a krku – Janka Jakubíková

Janka Jakubíková

Vrozené anomálie

hlavy a krku

Vrozené anomálie hlavy a krku

Janka Jakubíková

Tantum

®

Verde je voľnopredajný liek určený na liečbu

bolesti a zápalov v ústnej dutine a hltane. Účinnou látkou je benzydamíniumchlorid.

Čítajte pozorne písomnú informáciu pre používateľov.

LIEČI BOLESŤ A ZÁPAL HRDLA

3 SILAMI

• rýchlo odstráni bolesť

• ničí baktérie a kvasinky

• lieči zápal

Júnová 33, 831 01 Bratislava 3, SR

tel.: 02/5920 7320, fax: 02/5920 7384, e-mail: offi ce@csc-pharma.sk

www.csc-pharma.sk

dátum vydania: 10/2011

79[LQGG 

Prof. MUDr. Janka Jakubíková, CSc.

Profesorka v  oboru otorinolaryngologie na Lékařské fakultě

Univerzity Komenského v  Bratislavě. Svůj klinický a  vědecký

zájem soustřeďuje na pediatrickou otorinolaryngologii. Je člen

kou výborů mezinárodních a domácích odborných společností

a  redakčních rad lékařských časopisů. Je autorkou mnohých

vědeckých publikací a několika monografi í a učebních textů.

Grada Publishing

Janka Jakubíková

Vrozené anomálie

hlavy a krku

Obsah

Upozornění pro čtenáře a uživatele této knihy

Všechna práva vyhrazena. Žádná část této tištěné či elektronické knihy nesmí být reprodukována

ani šířena v papírové, elektronické či jiné podobě bez předchozího písemného souhlasu nakladatele.

Neoprávněné užití této knihy bude trestně stíháno. Prof. MUDr. Janka Jakubíková, CSc.

Vrozené anoMálie hlaVy a krkU

TirᎠTiŠTĚné PUBlikaCe: recenzovali: Doc. MUDr. Zdeněk Kabelka, Ph.D. Prof. MUDr. Ivo Šlapák, CSc. Vydání odborné knihy schválila Vědecká redakce nakladatelství Grada Publishing, a.s. © Grada Publishing, a.s., 2012 Cover Photo © allphoto, 2012 Vydala Grada Publishing, a.s. U Průhonu 22, Praha 7 jako svou 4934. publikaci Překlad ze slovenštiny Mgr. Vlasta Wirthová Odpovědná redaktorka Mgr. Helena Vorlová Sazba a zlom Antonín Plicka Fotografie dodala autorka Kresby Dušan Jakubík Počet stran 256 1. vydání, Praha 2012 Vytiskly Tiskárny Havlíčkův Brod, a.s. Autoři a nakladatelství děkují společnostem ASKIN & CO., s.r.o., GlaxoSmithKline Slovakia s.r.o., Pfizer Luxembourg SARL, o.z. a Roche Slovensko, s.r.o. za podporu, která umožnila vydání publikace.

Názvy produktů, firem apod. použité v této knize mohou být ochrannými známkami nebo registrovanými ochrannými známkami příslušných vlastníků, což není zvláštním způsobem vyznačeno. Postupy a  příklady v  knize, rovněž tak informace o  lécích, jejich formách, dávkování a  aplikaci jsou sestaveny s nejlepším vědomím autorů. Z jejich praktického uplatnění ale nevyplývají pro autory ani pro nakladatelství žádné právní důsledky. iSBn 978-80-247-4064-5 elekTroniCké PUBlikaCe: iSBn 978-80-247-8244-7 (ve formátu PDF) iSBn 978-80-247-8245-4 (ve formátu ePUB)

Obsah

V

Obsah

Seznam použitých zkratek ................................................................................... iX

Předmluva ............................................................................................................ Xi

1 Vrozené anomálie nosu a vedlejších nosních dutin ................................. 1

1.1 Embryonální vývoj nosu a vedlejších nosních dutin ..................................... 1

1.2 Vrozené anomálie nosu ...................................................................................... 2

1.2.1 Chybění nosu (aplazie nosu, arhinia) ................................................ 3

1.2.2 Částečné chybění nosu (partial arhinia) ............................................ 3

1.2.3 Atrezie choan ......................................................................................... 4

1.2.4 Vrozená stenóza kostěné části nosu .................................................... 7

1.2.5 Proboscis lateralis ................................................................................. 8

1.2.6 Encefalokéla ......................................................................................... 10

1.2.7 Gliom nosu .......................................................................................... 12

1.2.8 Dermoidní cysty a fistuly nosu ......................................................... 13

1.2.9 Rozštěpy nosu ...................................................................................... 17

1.2.10 Anomálie nosu spojené s rozštěpem rtu a patra ............................. 18

1.2.11 Duplikatura nosu (dvojitý nos, dvojitá nozdra) ............................. 19

1.2.12 Vrozená deviace septa nosu ............................................................... 20

1.2.13 Hemangiom nosu ............................................................................... 22

1.2.14 Vrozené hamartomy intranazální a vedlejších nosních dutin ...... 23

1.3 Vývoj pneumatizace a vrozené anomálie vedlejších nosních dutin ........... 24

1.3.1 Dutiny v kosti čichové (cellulae ethmoidae) ................................... 25

1.3.2 Čelistní dutina (sinus maxillaris) ...................................................... 26

1.3.3 Klínová dutina (sinus sphenoidalis) ................................................. 27

1.3.4 Čelní dutina (sinus frontalis) ............................................................ 27

Literatura ........................................................................................................................... 29

2 Vrozené anomálie dutiny ústní a hltanu ................................................ 35

2.1 Embryonální vývoj dutiny ústní a hltanu ...................................................... 35

2.1.1 Vývoj tváře, dutiny ústní a patra ....................................................... 35

2.1.2 Vývoj jazyka ......................................................................................... 36

2.2 Rozštěpové vrozené anomálie ......................................................................... 36

2.2.1 Rozštěpy rtu a patra ............................................................................ 36

2.2.2 Rozštěpy tváře, fissurae facialis ......................................................... 40

2.3 Kongenitální ústní synechie ............................................................................ 40

2.4 Vrozené anomálie rtu ....................................................................................... 42

2.4.1 Dvojitý ret ............................................................................................ 42

2.4.2 Vrozené fistuly na horním a dolním rtu .......................................... 43

2.4.3 Abnormální labiální frenula .............................................................. 43

2.4.4 Mukokéla ............................................................................................. 45

2.4.5 Nazolabiální cysty (epitelové) ........................................................... 45

Vrozené anomálie hlavy a krku Obsah

VI

2.5 Vrozené anomálie gingivy ................................................................................ 46

2.5.1 Bohnova cysta ..................................................................................... 46

2.5.2 Epulis .................................................................................................... 46

2.5.3 Natální a neonatální zuby .................................................................. 47

2.6 Vrozené cysty spodiny dutiny ústní ................................................................ 48

2.7 Vrozené anomálie jazyka .................................................................................. 49

2.7.1 Aplazie a hypoplazie jazyka (aglossia a microglossia) ................... 49

2.7.2 Nadměrně velký jazyk (macroglossia) ............................................. 50

2.7.3 Glosoptóza (glossoptosis) .................................................................. 52

2.7.4 Ankyloglosie ........................................................................................ 54

2.7.5 Ektopická štítná žláza na kořeni jazyka ........................................... 56

2.7.6 Vrozené cysty na kořeni jazyka ......................................................... 57

2.7.7 Bronchogenní cysta jazyka ................................................................ 58

2.7.8 Vrozené epitelové (epidermoidní) cysty jazyka .............................. 58

2.7.9 Heterotopické cysty – hamartom a choristom jazyka .................... 59

2.8 Vrozené anomálie hltanu: orofaryngu a nazofaryngu .................................. 60

2.8.1 Atrezie nosohltanu .............................................................................. 60

2.8.2 Atrezie orofaryngu (perzistence bukofaryngeální membrány) .... 60

2.8.3 Kongenitální faryngolaryngeální pruh (pharyngolaryngeal

band) ..................................................................................................... 61

2.8.4 Branchiogenní cysta hltanu ............................................................... 61

2.8.5 Vrozené epitelové (epidermoidní) cysty patra ................................ 62

2.8.6 Vrozená cysta z Ratkeho výchlipky a kraniofaryngeom ................ 64

2.8.7 Encefalokéla a gliom v nosohltanu ................................................... 65

2.8.8 Dermoidní cysta (vlasový polyp), teratom,

epignatus nosohltanu ......................................................................... 66

2.8.9 Choristomy (ektopie) v hltanu .......................................................... 68

2.8.10 Cévní anomálie v dutině ústní a v hltanu ........................................ 68

Literatura ........................................................................................................................... 72

3 anomálie hrtanu .................................................................................... 77

3.1 Vývoj hrtanu ...................................................................................................... 77

3.1.1 Embryonální vývoj hrtanu ................................................................ 77

3.1.2 Postnatální vývoj hrtanu .................................................................... 77

3.2 Vrozené anomálie hrtanu ................................................................................. 78

3.2.1 Anomálie epiglotis .............................................................................. 78

3.2.2 Laryngomalacie ................................................................................... 79

3.2.3 Vrozené cysty hrtanu a laryngokéla ................................................. 83

3.2.4 Anomálie cartilago cuneiformis ....................................................... 88

3.2.5 Hamartom hrtanu ............................................................................... 88

3.2.6 Postkrikoidní prolaps ......................................................................... 89

3.2.7 Lymfangiom hrtanu ............................................................................ 90

3.2.8 Vrozená obrna hlasivek ...................................................................... 91

3.2.9 Laryngoptóza ....................................................................................... 94

3.2.10 Atrezie hrtanu ..................................................................................... 94

3.2.11 Diafragma hrtanu ............................................................................... 95

Obsah

VII

3.2.12 Kongenitální subglotická stenóza ..................................................... 97

3.2.13 Hemangiom hrtanu a subglotický hemangiom ............................ 101

3.2.14 Rozštěp hrtanu .................................................................................. 104

Literatura ......................................................................................................................... 106

4 anomálie trachey .................................................................................. 115

4.1 Embryonální vývoj trachey ............................................................................ 115

4.2 Vrozené anomálie trachey .............................................................................. 115

4.2.1 Ageneze trachey ................................................................................ 115

4.2.2 Vrozená krátká trachea .................................................................... 116

4.2.3 Stenóza trachey ................................................................................. 116

4.2.4 Tracheomalacie ................................................................................. 119

4.2.5 Tracheální divertikl, tracheokéla .................................................... 122

4.2.6 Tracheální bronchus ......................................................................... 122

Literatura ......................................................................................................................... 123

5 anomálie ezofagu ................................................................................. 127

5.1 Embryonální vývoj ezofagu ........................................................................... 127

5.2 Vrozené anomálie ezofagu ............................................................................. 127

5.2.1 Atrezie ezofagu s a bez tracheoezofagické fistuly ......................... 127

5.2.2 Stenóza ezofagu ................................................................................. 129

5.2.3 Krátký ezofagus a hiátová hernie .................................................... 132

5.2.4 Kongenitální zdvojení ezofagu – cysta (esophageal

duplication cyst) ................................................................................ 132

Literatura ......................................................................................................................... 132

6 Vrozené anomálie zevní oblasti krku ................................................... 135

6.1 Anomálie střední části krku .......................................................................... 135

6.1.1 Mediální rozštěp přední stěny krku ................................................ 135

6.1.2 Anomálie ductus thyreoglossus ...................................................... 136

6.2 Anomálie branchiálního aparátu .................................................................. 139

6.2.1 Anomálie branchiálních štěrbin (cysty a fistuly) .......................... 141

6.2.2 Anomálie branchiálních (žaberních) váčků .................................. 153

6.2.3 Chondrokutánní (kožně chrupavčité) branchiogenní

anomálie krku .................................................................................... 159

6.3 Bronchogenní krční cysta .............................................................................. 160

6.4 Dermoidní cysty, teratomy krku a epidermoidní cysty ............................. 161

6.5 Anomálie krčních obratlů .............................................................................. 164

6.5.1 Vrozená synostóza krčních obratlů ................................................ 164

6.5.2 Anomálie lopatky – Sprengelova deformita .................................. 165

6.5.3 Vrozené spojení 1. krčního obratle s okcipitální kostí ................. 165

6.6 Anomálie kůže a pojivové tkáně ................................................................... 166

6.7 Anomálie svalů krku ....................................................................................... 167

6.8 Cévní anomálie krku ...................................................................................... 168

Vrozené anomálie hlavy a krku Seznam použitých zkratek

VIII

6.8.1 Hemangiomy ..................................................................................... 169

6.8.2 Arteriovenózní malformace (AVM) ............................................... 171

6.8.3 Venózní malformace (VM) ............................................................. 172

6.8.4 Aneuryzma veny jugularis ............................................................... 173

6.8.5 Lymfangiom ....................................................................................... 175

6.9 Anomálie hrtanu projevující se otokem na krku ........................................ 179

Literatura ......................................................................................................................... 179

7 etiologie a diagnostika příčin kongenitálního stridoru a dysfagie

u novorozenců a kojenců ...................................................................... 185

Literatura ......................................................................................................................... 189

8 Vrozené anomálie ucha ......................................................................... 191

8.1 Zevní ucho ....................................................................................................... 191

8.1.1 Embryologie a vývojová anatomie zevního ucha ......................... 191

8.1.2 Vrozené anomálie ušního boltce ..................................................... 193

8.1.3 Vrozené anomálie zevního zvukovodu .......................................... 207

8.2 Střední ucho ..................................................................................................... 212

8.2.1 Embryologie a vývojová anatomie středního ucha ...................... 212

8.2.2 Vrozené anomálie středního ucha .................................................. 214

8.3 Vnitřní ucho ..................................................................................................... 223

8.3.1 Embryologie vnitřního ucha ........................................................... 223

8.3.2 Vrozené anomálie vnitřního ucha .................................................. 224

Literatura ......................................................................................................................... 234

rejstřík ................................................................................................................ 239

Souhrn ................................................................................................................ 243

Summary ............................................................................................................. 244

Seznam použitých zkratek

IX

Seznam použitých zkratek ADHD attention deficit hyperactive disorders AE aryepiglotická řasa AVM arteriovenózní malformace ASSR auditory steady state response BAHA bone anchored hearing aid (do kosti ukotvený naslouchací

přístroj) bFGF basic fibroblast growth factor BERA brainstem evoked response audiometry BOR syndrom branchio-oto-renální syndrom BWS Beckwithův-Wiedemannův syndrom CF cystická fibróza CNBS congenital bone nasal stenosis CNS centrální nervová soustava COFS cerebro-okulo-facio-skeletový syndrom CPAP continous positive airway pressure (nCPAP – nazální konti

nuální pozitivní tlak) CPLS Cleft palate lateral synechia syndrom DNH difuzní neonatální hemangiomatóza EAV enlarged vestibular aqueductus (dilatace vestibulárního aqa

duktu) ET Eustachova trubice EXIT ex utero intrapartum treatment FGF fibroblast growth factor FGF beta fibroblast grow factor beta GER gastroezofagický reflux GLUT1 glucose transporter erytrocytového typu HR high resolution CHAOS syndrom Congenital High Airway Obstruction Syndrome CHARGE syndrom Coloboma, Heart defects, Atresia choanae, Retarded develo

pment, Genital hypoplasia, Ear abnormalities IAC internal auditory canal (vnitřní zvukovod) KI kochleární implantace LFS flexibilní laryngoskopie LPR laryngo-pharyngeal reflux (laryngofaryngický reflux) m. SCM m. sternocleidomastoideus MD Mondiniho dysplazie MPS mukopolysacharidóza MTVP m. tensor veli palatini NF

1

neurofibromatóza Recklinghauserova choroba

NF

2

neurofibromatóza akustický typ

NICH non-involuting congenital hemangioma OFD syndrom Oro-facial-digital syndrom ORL otorinolaryngologie – (v textu znamená ORL lékař, ORL vy

šetření)

Vrozené anomálie hlavy ažkrku Předmluva

X PCR polymerase chain reaction PCTR parciální krikotracheální resekce PDS Pendredův syndrom PHACES Posterior fossa malformace, Hemangiom tváře, Arteriální

anomálie, Cardiac defekty, Eye (oční) abnormality, Sternum

defekty PROX-1 Prospero related homeobox-1 (regulátor lymfangiogeneze) RICH rapidly involving congenital hemangioma SGS subglotická stenóza SH segmentální hemangiom SMMCI solitary median maxillary central incisor syndrome SOM tekutina ve středním uchu (sekretonická otitis media) TEP tracheoezofageální píštěl TGF beta tissue grow factor beta VACTERL syndrom Vertebral, Anorectal, Cardiac, Tracheoesophageal, Renal a Limb

anomálie VEGF vascular endothelial growth factor VFI velofaryngická insuficience VM venózní malformace VSB aktivní středoušní implantát (vibrant sound bridge)

Předmluva

XI

Předmluva Vrozené anomálie hlavy a krku (zahrnující anomálie nosu, vedlejších nosních dutin, dutiny ústní, hltanu, hrtanu, trachey, jícnu a ucha) často vyžadují mezioborovou spolupráci a  řešení. Na všech participuje dětský otorinolaryngolog jak v  diagnostice, tak v léčbě.

V případě život ohrožující vrozené anomálie zajišťuje neonatolog a anesteziolog akutní přežití novorozence. V diagnostice je nevyhnutelná dobrá spolupráce s radiologem, na chirurgické léčbě se podílejí podle lokality anomálie různí chirurgové – kromě otorinolaryngologa také neurochirurg, plastický chirurg, stomatochirurg, hrudní chirurg a  kardiochirurg. Některé anomálie, např. rozštěpy patra, jsou i  po rekonstrukci patra plastickým chirurgem příčinou ORL onemocnění pro dysfunkci sluchové trubice.

V monografii jsou uvedeny nejen všechny známé vrozené anomálie (jejich příčiny, klinické příznaky, diagnostika a léčba) podle nejnovějších poznatků poznání, ale i ojedinělé a nově objevené vrozené anomálie. Říká se, že najdeš-li jednu vrozenou chybu, hledej i jiné, a proto při mnohých anomáliích jsou uvedeny syndromy i možnosti genetického přenosu té které anomálie. Znalost syndromů při odhalení jedné anomálie nám umožňuje zaměřit se dalšími vyšetřeními na odhalení skrytých anomálií. K tomu je opět nevyhnutelná spolupráce se všemi obory v pediatrii – nefrologií, endokrinologií, oftalmologií...

Některé anomálie se diagnostikují snáze, některé hůře. Domnívám se, že bohatá obrazová dokumentace v  knize pomůže lékařům k  rychlejší diagnostice, léčbě a  při genetické mutaci možná také v prevenci jejich vzniku.

prof. MUDr. Janka Jakubíková, CSc.

Vrozené anomálie nosu a vedlejších nosních dutin

1Vrozené anomálie nosu a vedlejších nosních dutin

1

1 Vrozené anomálie nosu a vedlejších nosních dutin 1.1 Embryonální vývoj nosu a vedlejších nosních dutin Primitivní tvář se vyvíjí z pěti výběžků. Jeden z nich je frontonazální (čelní) zodpovědný za vývoj nosu během 3.–10. týdne embryogeneze (49). Tento čelní výběžek je nepárový a tvoří oválný výstupek klenoucí se nad stomodeem (primitivní ústní jamkou). Nosní (čichové) plakody vznikají jako oválná ztluštění ektodermu na každé straně frontonazálního výběžku v jeho boční a dolní části. Prohloubením se ve středu v této plakodě tvoří primitivní nosní dírka. Proliferací mezenchymu kolem nosní plakody se vytvářejí vyvýšené valy podkovovitého tvaru, čímž se vyvíjejí mediální a laterální nosní výběžky, které se spojí a vzniknou nozdry (obr. 1.1, 1.2).

Koncem 5. týdne se vytvoří nosní jamky mezi mediálními a laterálními nosními výběžky, ty se prohloubí v nosní kanálky, které jsou od primitivní ústní dutiny oddělené ektodermovou membrana oronasalis (bucconasalis) (40). Po perforování oronazální membrány v 7. týdnu vývoje ústí oba nosní kanálky do primitivní nosní dutiny samostatnými otvory – primitivními choanami. Ve stejném čase epitelové buňky pokrývající stěnu nozder proliferují a vytvářejí epitelovou zátku, která uzavírá nozdry. Mezi 13. až 20. týdnem fetálního vývoje se epitelové zátky vstřebají a nozdry se znovu otevřou (49).

V 8. týdnu se nosní dutina dělí vývojem nosního septa na dvě poloviny a odděluje se od ústní dutiny ploténkou, tvoří se patrová destička směřující k laterálním stěnám. Tyto struktury se nazývají nazoseptální elementy (67).

Další vývoj nosní dutiny a primitivní ústní dutiny je spojen s vývojem definitivního patra a nosní přepážky (40) a vytvářejí se sekundární (trvalé) zadní choany (67). Mediální nosní výběžky nakonec dávají vzniknout půlce nosního septa a dolní boční chrupavce křídla nosu (49). Laterální nosní výběžky se přetvoří do vnější stěny nosu, nosních kostí, horní a dolní boční chrupavky a křídla nosu. Špička a hřbet nosu pochází obr. 1.1 Embryonální vývoj nosu 1 – prominentia maxillaris, 2 – oko, 3 – proces­ sus frontonasalis, 4 – nosní plakoda, 5 – nosní jamka, 6 – prominencia mandibularis

obr. 1.2 Fúze processus lateralis (A)

a processus mediales (B)

1 Vrozené anomálie hlavy ažkrku Vrozené anomálie nosu a vedlejších nosních dutin

2 z frontonazálního výběžku (49). Ukončením vývoje definitivního patra se primitivní ústní dutina rozdělí na definitivní ústní a nosní dutinu. Nosní dutina se vytvořením septa nosu rozdělí na dvě poloviny (40).

Conchae nasales – superior, media a inferior – se vyvíjejí jako vyvýšeniny z bočních stěn každé nosní dutiny. Definitivní choany jsou vymezeny dorzálním okrajem septa a měkkého patra. Ektodermový epitel na stropu nosních dutin se v oblasti area olfactoria diferencuje v čichový smyslový epitel (40).

Vedlejší nosní dutiny se vyvíjejí v pozdějším fetálním období a po narození jako malé divertikuly z  boční nosní stěny. Etmoidové dutiny jsou vyvinuté při narození, postnatálně se zvětšuje pouze jejich objem. V dětství vývoj vedlejších nosních dutin pokračuje a definitivní velikosti dosahují v období puberty. 1.2 Vrozené anomálie nosu Navzdory komplikovanému vývoji nosu je incidence vrozených anomálií 1 z 20 000 až 40 000 živě narozených dětí (49). Důležité je si uvědomit, že anomálie nosu mohou vytvářet komunikaci s CNS a také se současně vyskytovat s malformacemi CNS (92).

Některé anomálie se vyskytují pouze ojediněle, některé častěji. Většinu anomálií tvoří anomálie nezávažné, jen estetické, ale mohou být také život ohrožující. Ward a April řadí vrozené anomálie nosu do dvou kategorií – malformace s obstrukcí nosu a bez obstrukce. Anomálie se projeví nejčastěji při narození, méně často v pozdějším životě.

Objevilo se několik pokusů o klasifikaci, ale všechny se zaměřovaly na klasifikaci kraniofaciálních malformací, až Losee et al. vytvořili systém klasifikace vrozených anomálií nosu (v roce 2004) revizí 261 vrozených anomálií za období 22 let. Rozdělili je do čtyř skupin. 1. hypoplazie a aplazie – představuje neúplný vývoj kůže, podkoží, svalů, chrupavek

nebo kosti. 2. hyperplazie a duplicita – zahrnuje anomálie s nadbytečnou tkání, zdvojení některé

části nosu až po kompletní duplicitu. 3. rozštěpy různého stupně podle Tessierovy klasifikace kraniofaciálních rozštěpů. 4. novotvary (nádoru podobné vrozené anomálie) a cévní anomálie.

Podle této klasifikace se 1. skupina anomálií nosu vyskytuje nejčastěji, představuje 62 % anomálií nosu (49). Patří sem chybění poloviny nosu (aplazie poloviny, heminose), úplné chybění nosu, hypoplazie nebo chybění některé struktury nosu (často se vyskytují u  kraniofaciálních syndromů), atrezie a  stenóza nosní dutiny (stenóza apertura piriformis, stenóza a  atrezie choan). 2. skupina anomálií nosu je nejméně častá, tvoří jen 1 % výskytu ze všech anomálií nosu. Losee et al.. sem řadí zdvojený nos, zdvojenou nozdru a proboscis lateralis. 3. skupinu anomálií reprezentují rozštěpy nosu, vyskytuje se v 16 %. Do 4. skupiny se zařazují encefalokély, gliom, dermoidní cysty, fistuly a cévní anomálie. Tyto se objevují v 20 % ze všech vrozených anomálií. Nejčastěji se vyskytují dermoidní cysty a fistuly – ve 12,4 % (49).

Tato klasifikace má určité nejasnosti, např. atrezie choan se řadí k 1. skupině, přičemž má kost navíc, ne hypoplazii. Také Losee et al. uvádějí, že proboscis lateralis je možné zařadit i do 1. skupiny, protože se většinou při této anomálii vyskytuje současně Vrozené anomálie nosu a vedlejších nosních dutin

3

aplazie poloviny nosu. Mnozí autoři však uvádějí, že proboscis lateralis podle embryonálního vývoje patří do skupiny rozštěpů střední části tváře. 1.2.1 Chybění nosu (aplazie nosu, arhinia) Arhinia je definována kompletním chyběním nosu. Rosen uvádí, že termín chybění nosu je vhodnější než „arhinia“ (60). Existují mnohé úvahy, jak v embryogenezi tato anomálie vzniká: 1. selhání při vzniku obou nosních plakod nebo při vytváření prohloubení jamky

v nosní plakodě v. 5 týdnu vývoje (8), 2. předčasné spojení mediálních nosních výběžků (13) nebo selhání při vstřebávání

epitelové zátky ve 13.–20. týdnu vývoje (56).

V  literatuře je 30 publikovaných případů chybění nosu, nosní přepážky a  dírek nosu se současně se vyskytující hypoplazií střední části tváře s vysokým patrem, hypoplazie maxily s očními anomáliemi (hypertelorizmus, mikrooftalmie, coloboma iris) a chyběním ductus nasolacrimalis (56). Akkuzu et al. popsali parciální chybění nosu, kdy vnější nos byl jako malé vyklenutí kůže se slepou nozdrou a  slepou dutinkou s anomáliemi CNS, ucha a submukózním rozštěpem (2). Při pitvě novorozenců s aplazií nosu se dokázalo, že chyběl také celý olfaktorický systém společně s anomáliemi mozku (49). Vrozené chybění nosu se vyskytuje sporadicky. Thiele popsal familiární výskyt s  dominantní dědičností (83), ve  dvou případech se zjistila chromozomová translokace (28).

Příznaky: Ihned po narození je vidět úplné chybění nosu, nebo jen rudiment bez nozder a nosní dutiny, často také s dysplazií tváře. Novorozenec neumí dýchat ústy, dýchá a polyká současně. Proto má při chybění nosu respirační potíže a dysfagii.

Diagnostika je po narození podle klinických příznaků, CT nález vizualizuje kostěné struktury. MR je potřebné pro určení prostoru mezi spodinou přední jámy lební a tvrdého patra a na určení, zda je možná chirurgická rekanalizace. Dnes je možná už prenatální diagnostika ultrazvukem (2, 56).

léčbou je chirurgická korekce podle CT a MR nálezu; nutná je tracheostomie. 1.2.2 Částečné chybění nosu (partial arhinia) Částečné chybění nosu (partial arhinia) zahrnuje anomálie nosu od hypoplazie až po chybění pouze některé struktury nosu nebo až po úplné chybění poloviny nosu (1).

aplazie poloviny nosu (hemiaplazie nosu, heminose) je zřídkavá vrozená anomálie, při které chybí polovina zevního nosu spolu s různým stupněm intranazálních abnormalit i abnormalit přilehlých struktur tváře (1).

Mechanizmus vzniku této anomálie není znám. Předpokládá se, že tak jako při úplné aplazii nosu v 5. týdnu vývoje vznikne porucha ve vývoji jedné nosní plakody, při obou vzniká kompletní aplazie nosu (90). Anomálie nosu se zřídka vyskytují samostatně, častěji se vyskytují s jinými kraniofaciálními anomáliemi.

V literatuře se objevují kazuistiky s vrozeným chyběním nebo hypoplazií nosní kolumely i s chyběním části laterální chrupavky, přičemž ostatní struktury nosu byly normální (48, 51). Jsou také případy izolované ageneze a hypoplazie nosních kostí (41, 50).

+

1 Vrozené anomálie hlavy ažkrku Vrozené anomálie nosu a vedlejších nosních dutin

4

Příznaky jsou vždy viditelné, dochází ke změně estetického vzhledu nosu a tváře. Při zachování průchodnosti jedné poloviny nosu nejsou u novorozence dýchací ani polykací problémy.

Diagnostika úplného nebo částečného chybění nosu je lehká, lze jej vidět ihned po narození. Při aplazii poloviny nosu existuje většinou pouze jedna nosní dírka, může být ale přítomna nosní dírka, která končí slepě (obr. 1.3). Nejdůležitější je CT vyšetření na zobrazení anatomických struktur, asymetrii nosních kostí nebo chybění nosní kosti, zúžení nosní dutiny ve vchodu nosu (recessus piriformis), ve střední části nosu nebo choany, deviace septa, chybění nebo hypoplazie kolumely, chrupavky.

léčba je chirurgická, prováděná plastickým chirurgem z důvodu estetického i psychologického. Rekonstrukce se provádí nejméně v dvou fázích. 1.2.3 Atrezie choan Atrezie choan je nejčastější vrozenou anomálií nosu, její výskyt se uvádí u 1/5000–8000 živě narozených (75). Poprvé atrezii choan popsal již v roce 1755 Roederer.

Szemeta et al. uvádějí, že choany se vytvoří perforováním primitivní oronazální membrány během 5.–6. embryonálního týdne a  při zastavení tohoto vývoje vzniká atrezie choan (75). Mechanizmus vzniku atrezie choan je nejasný, i když se všeobecně uvádí, že je to vlivem perzistence membrana oronasalis. Smith et al. se domnívají, že kostěná atrezie nebo stenóza zadních choan je podmíněná přílišným růstem nazoseptálních elementů (67). Poukazují na fakt, že posun mezodermu (nazoseptálních elementů) nesprávným směrem vytváří ztluštění zadní dolní části vomeru, což je charakteristické pro kostěnou atrezii choan (67). Nekompletní rekanalizace epitelové zátky ve 13.–20. týdnu je příčinou membranózní atrezie nebo stenózy choan. Podle Smitha et al. je perzistence membrana oronasalis příčinou atrezie nosohltanu (67), nikoliv atrezie choan.

Studií pomocí vysoce rozlišovacího (high resolution, HR) CT a měřením rozměrů zadní části nosní dutiny u atrezie choan se zjistilo, že laterální část lamely processus

obr.  1.3 Axiální řez: dvě nozdry, aplazie

pravé nosní dutiny

1Vrozené anomálie nosu a vedlejších nosních dutin

5

pterygoideus je posunuta mediálně, zadní mediální část vomeru je ztluštělá a nosohltan bývá zúžený (93). Atrezie může být oboustranná, častěji se vyskytuje jednostranná vpravo (70). Jednostranná může být někdy i roky nerozpoznaná. Na postižené straně bývá hypoplastická mušle, tvrdé patro je vysoké a úzké. Klasicky se uvádí, že atrezie je v 90 % kostěná (obr. 1.4) a v 10 % membranózní (obr. 1.5), ale mnohé studie použitím vysoce rozlišovacího CT zjistily, že jen 30 % atrezií je kostěných a 70 % je smíšených kostěno-membranózních (57).

Atrezie choan se často vyskytuje i  s  jinými anomáliemi, obzvlášť CHARGE syn

dromem (6). Z jiných sdružených anomálií jsou to polydaktylie, anomálie patra, ucha, hypoplazie tváře, rozštěpy patra, Crouzonův syndrom, Teacherův-Collinsův syndrom a meningoencefalokély (6, 75, 93). Yilmaz et al. popsali dítě s jednostrannou atrezií choany a na stejné straně v nosní dutině membranózní septum, které rozdělovalo levou nosní dutinu na dvě části a obě končily slepě (93).

Příznaky: Oboustranná atrezie choan (obr. 1.6) u novorozence způsobuje dyspnoe

s cyanózou a jen když dítě pláče, nadýchne se a zrůžoví. Dýchací cesty je proto nutné obr. 1.4 Kostěná atrezie choany vlevo obr. 1.6 Oboustranná atrezie choan

obr. 1.5 Atrezie měkkých tkání s kostěnou

stenózou vpravo

obr. 1.7 Endoskopický nález stenózy choany