načítání...


menu
nákupní košík
Košík

je prázdný
a
b

Kniha: Lékařská biologie a genetika (III. díl) – Aleš Panezak; kolektiv

Lékařská biologie a genetika (III. díl)
-7%
sleva

Kniha: Lékařská biologie a genetika (III. díl)
Autor: Aleš Panezak; kolektiv

Lékařská biologie a genetika, III. díl je poslední částí nové řady skript (I. díl, Otová B. et. al., Karolinum 2008, II. díl, Kohoutová M. et al., Karolinum 2012), které jsou základním učebním textem pro posluchače magisterského studia na ... (celý popis)
Titul doručujeme za 5 pracovních dní
Vaše cena s DPH:  180 Kč 167
+
-
rozbalKdy zboží dostanu
5,6
bo za nákup
rozbalVýhodné poštovné: 74Kč
rozbalOsobní odběr zdarma

hodnoceni - 58.4%hodnoceni - 58.4%hodnoceni - 58.4%hodnoceni - 58.4%hodnoceni - 58.4% 60%   celkové hodnocení
2 hodnocení + 0 recenzí

Specifikace
Nakladatelství: » Karolinum
Médium / forma: Tištěná kniha
Rok vydání: 2020
Počet stran: 146
Rozměr: 30 cm
Úprava: 3 svazky: ilustrace
Vydání: 2., nezměněné vydání
Skupina třídění: Obecná genetika. Obecná cytogenetika. Evoluce
Učební osnovy. Vyučovací předměty. Učebnice
Jazyk: česky
Datum vydání: 30.01.2020
ISBN: 978-80-246-4452-3
EAN: 9788024644523
Ukázka: » zobrazit ukázku
Popis

Lékařská biologie a genetika, III. díl je poslední částí nové řady skript (I. díl, Otová B. et. al., Karolinum 2008, II. díl, Kohoutová M. et al., Karolinum 2012), které jsou základním učebním textem pro posluchače magisterského studia na 1. LF UK. Obsahuje kapitoly Imunogenetika, Populační genetika, Evoluční biologie a Lékařská genetika, jež jsou součástí sylabu předmětu B00360 Biologie a genetika 2.

Autoři se soustředili zejména na poznatky významné z hlediska studia medicíny a budoucí klinické praxe. ""Klasická"" imunogenetika v kombinaci s nejnovějšími poznatky molekulární imunologie přináší velmi zásadní poznatky a nové pohledy na fungování našeho genomu. Text o populačních aspektech biologie a genetiky je určitým kompromisem, nabízí základní informace a celou řadu příkladů, avšak zároveň nezachází do větších detailů, které by vyžadovaly rozsáhlejší matematický aparát. Na výklad o ""statické"" populační genetice navazuje čtení o jejích dynamických souvislostech - evoluční genetice. Výklad o lékařské genetice je zpracován jako prvotní informace o oboru podle požadavků sylabu znalostí pro studenty teoretické části studia.

Předmětná hesla
Kniha je zařazena v kategoriích
Ke knize "Lékařská biologie a genetika (III. díl)" doporučujeme také:
Lékařská biologie a genetika (II. díl) Lékařská biologie a genetika (II. díl)
 
Recenze a komentáře k titulu
Zatím žádné recenze.


Ukázka / obsah
Přepis ukázky

Obsah

Předmluva - ------------- 7

12. Imunogenetika (A. Panczak, B. Otová, M. Kohoutová)-------------------------------------------------------------------------- 9

12.1 Úvod - Základní pojmy a definice-------------------------------------------------------------------------------------------------- 9

12.2 Genetika antigenů-.............- -------------------------------------------------------------------------------------------------------- 10

12.2.1 Charakteristika antigenů------------- -------------- ------------------------------------------ ------------ ..................... 10

12.2.2 Rozdělení antigenů----------- -------------------------------------------------------------------------------------------- 11

12.2.3 Krevně skupinové antigenní systém y------------------------------- ------------------ -------------------------------- 11

12.2.3.1 A B 0 --.............- ---------------------------------------------- ---------------------------------------------------- 11

12.2.3.1.1 Genetická determinace ABO---------------------------------------------------------------------- 12

12.2.3.1.2 Bombajský fenotyp-------------------------------------------------- 13

12.2.3.1.3 Sekretorství antigenů ABO a krevní skupina Lewis-- .................................................... 14

12.2.3.1.4 Význam ABO------------------------- 14

12.2.3.2 Rh sy stém------------ 15

12.2.3.2.1 Genetická determinace Rh systému--------------------------------------- --------------------- 16

12.2.3.2.2 Inkompatibilita matky a plodu v Rh systému-----------------------------------------------17

12.2.3.3 Krátce o dalších krevně skupinových systémech člověka------------------------------------------------- 18

12.2.3.3.1 M N S................................................................................................................................. 18

12.2.3.3.2 Diego, Dufíy a d alší----------------------------------------------------------- -------------------- 19

12.2.4 Histokompatibilitní antigenní systém y---------------------------- ---------------------------------------------------- 20

12.2.4.1 Hlavní histokompatibilitní kom plex------------------------ -------------------------------------------------- 21

12.2.4.1.1 Hlavní histokompatibilitní komplex člověka-------------------- 22

12.2.4.1.1.1 Molekuly I. třídy HLA---------------------------------------------- 24

12.2.4.1.1.2 Molekuly II. třídy HLA - 25

12.2.4.1.1.3 Oblast III. třídy v HLA------------ 25

12.2.4.1.1.4 Polymorfismus molekul H HK...........................- ------------ ---------------- 26

12.2.4.1.1.5 Funkce molekul H H K.................................................- ---------------------- 26

12.2.4.2 Slabé (minor) histokompatibilitní systémy------------------------------------------------------------------ 27

12.3 Buňky imunitního systému-......................................................- --------------------------------------------------------------- 29

12.3.1 Fagocyty------------------------------------------------------------------------------------------------- -------------------- 29

12.3.2 L ym focyty--................................ ..............- ------------------------------------ ------------------- ------------------ 30

12.3.2.1 Lymfocyty В-------------------------------------------------------------------------------- ------------------------ 31

12.3.2.2 Lymfocyty T ------------------------------------------------------------------------------------------ .............. 31

12.3.2.3 Buňky NK - přirození zabíječi---------------------------------------------- ------------------ ---------------- 32

12.3.2.4 Aktivace lymfocytů - ------------------------------------------------------------------------------------------- 33

12.3.2.4.1 Vazba specifických antigenů - teorie klonální selekce----------------------------- --------- 34

12.3.2.4.2 Vazba nespecifických antigenů----------------------------------------- ------------------------- 34

12.3.2.5 Metodologie klasifikace buněčných subpopulací pomocí protilátek - imunofcnotypizace-------- 35

12.3.2.5.1 Morfologie buněk krvetvorby a imunitního systému.............- ----------------------------- 35

12.3.2.5.2 Imunofcnotypizace--------------- ----------------- ................... .......................................... 35


12.3.2.5.3 Monoklonální protilátky v diagnostice............................................................................. 35

12.3.2.5.4 Vícebarevná imunofluorescence.....................................................................................- 36

12.3.2.5.5 Průtoková cytom etrie....................................................................................................... 36

12.3.2.5.6 Třídiče buněk-................................................................................................................... 38

12.4 Receptorové molekuly pro vazbu antigénu................................................................................................................... 39

12.4.1 Imunoglobuliny.................................- ............................................................................................................... 39

12.4.1.1 Struktura protilátek.......................................- ................................................................................... 40

12.4.1.2 Funkce protilátek.................................................................................................................................- 41

12.4.2 Receptor T buněk.....................................- .................- ..........................- ............- ......................................... 42

12.4.2.1 Struktura TCR0p ..................- .............................................................................................................. 42

12.4.3 Genetika Ig, B a T receptom ........................................................................- ................................................... 42

12.4.3.1 Genetika Ig a receptoru В b u n ěk ....................................................................................................... 43

12.4.3.1.1 IgK komplex (ehr. 2pl 1.2)........................................................... .................................... 43

12.4.3.1.2 IgL komplex (chr. 22ql 1 .2 )...................................- ........................................................ 44

12.4.3.1.3 IgH komplex (chr. 14q32.33)---------------------------------- ............................................ 44

12.4.3.1.4 Alelickáexkluze.........................................- ........................................................ ............ 44

12.4.3.1.5 Variabilita I g ....................................................................................................................... 45

12.4.3.2 Genetika receptoru T buněk..............................................................................- ............................... 46

12.4.3.2.1 Somatická rekombinace------------------------------- -------------------------------------------- 46

12.4.3.3 Imunoglobulinová superrodina........................................................................................ 48

12.5 Imunitní odpověď................................................................................................................. - ............- .......................... 48

12.5.1 Rozpoznání antigénu........................................................................................................- ............................... 48

12.5.1.1 Rozpoznání antigénu imunoglobulinem................... 49

12.5.1.2 Rozpoznání antigénu receptorem na T buňkách.............................................................................. 50

12.5.1.3 Zpracování a prezentace antigénu.......................- .............................................................................. 51

12.5.2 Efektorové imunitní mechanismy - kooperace b u n ěk..........................- ................................ 51

12.5.2.1 Kooperace buněk v protilátkové odpovědi...................................- ................................................... 51

12.5.2.2 Kooperace buněk v buněčně zprostředkované odpovědi...............................................- ................. 53

12.5.2.3 Centrální role lymfocytů Th......................................................- .............................- ........................ 54

12.6 Imunologická tolerance........................ 54

12.6.1 Tolerance vlastních složek organismu........................................................................................................— 55

12.6.2 Tolerance indukovaná к cizím antigenům.......................................- ...................- ....................................... 56

12.7 Genetika transplantací............................................................................................ - ....................................................... 57

12.7.1 Transplantaění zákony - ......................................................................................- ............................................ 57

12.7.2 Odbojem, odvržení (rejekce) štěpu.........................................- ............- ........................................................ 61

12.7.3 Reakce štěpu proti hostiteli........................................- ..................................................................................... 62

12.7.4 Typizace antigenů H L A....................- ......................- .............................- ...................................................... 63

12.7.4.1 Sérologická typizace............................................................................................................................ 63

12.7.4.2 Reakce ve smíšených lymfocytámích kulturách (MLR - mixed lymphocyte reaction)-............... 63

12.7.4.3 Typizace pomocí molekulárních technik - ......................................- ................................................ 64

12.7.5 Imunosuprese - .........................................................................................- ........................................................ 64

12.8 Genetika imunopatologií.......................................................................................- ........................................................ 65

12.8.1 Imunodeficience.......................................................................................- ........................................................ 65

12.8.1.1 Primární imunodeficience - ........................................- ............- ......................- ............................... 66

12.8.1.1.1 Deficience В buněk, protilátkové deficity..............- ............................................. 66

12.8.1.1.2 Deficience T buněk............................................................................................................. 68

12.8.1.1.3 Imunodeficience způsobené pomehami fagocytózy....................— ........................... 69

12.8.1.1.4 Imunodeficience způsobené pomehami komplementu-............................................... 69

12.8.1.1.5 Imunodeficience způsobené poruchami dalších mechanismů......................................... 71

12.8.1.2 Získané imunodeficience-.........................................................- ........................................................ 72

12.8.2 Autoimunita - ....................................................................................................................................................- 73

12.8.2.1. HHK a výskyt autoimunitních onemocnění.................................................................................. 74

12.8.2.2. Hormonální faktory a výskyt autoimunitních onemocnění............................................................. 75

12.8.3 Alergie, hypersensitivita.............- ......................................................................................................- ............ 75

13. Populační genetika (A. Panczak, A. Šípek mL)--------------- ......................................................................... 78

13.1. Zákonitost Hardy-Weinbergova (H -W )...............— ....................................................................- ............- ............ 78

13.1.1 Populační polymorfismus — .— .................................................................................................................... 81

13.1.2 Odhad genových frekvencí.........................................................................................- .................................... 82

13.1.3 Geny X vázané a geny s mnohotnou alelií..........- .......................................................................................... 82


13.2 Selekce-..........- ----------------------------------------------------------------- --------------------- --------------------- ............ 83

13.2.1 Selekce proti (recesivním) homozygotům..................................................................- ------------------------- 84

13.2.2 Selekce proti dominantnímu (AD) fenotypu . ..................- ------------------------- --------------------------------- 86

13.2.3 Selekce proti oběma typům homozygotů-------------------------- ------------ --------------------------------------- 87

13.2.4 Selekce proti heterozygotům..................................— .............................................- ...............................- 89

13.3 Mutace------------------------ ------------ ----------------------------------------------------- ---------------------------------------- 89

13.3.1 Spontánní m utace-------------------------------------------------------------------- ........................- ........................ 90

13.3.2 Indukované m utace------------------------ ------------------------------------------- ------------------------------------- 92

13.3.3 Mutačně-selekční rovnováha--------------------------------------------------- ......................................- .............. 95

13.4 Inbred............................- ...............................................................................................................................................- 96

13.4.1 Inbred ajeho míry - .........................................................- ............................................................................ 96

13.4.2 Příbuzenské sňatky.............- ...................- .............................- ......................................................... ............ 99

13.4.3. Inbred v populaci------------- ---------- .................................................................- ............................................ 99

13.4.3.1.Genetická zátěž populace-------------------------------- ---------------------------------- ................... ....... 99

13.5. Struktura populací-------------------- ......................................................................................................................... 100

13.5.1 Genový drift------------------------------------------------- -------------- ----------------------------------------------100

13.5.2 Efektivní velikost populace------------------------------------- -------------- --------------------------------- ............ 104

13.5.3 Asortativní párování--------------------------------------------------------------------------------------------------------- 105

13.6 M igrace------------------------------------------ ............- ................................................- ................................................ 106

13.7 Klinický případ - ------------------------------------------------------------------------------ ................................................... 109

13.7.1 Ú vod-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 109

13.7.2 Řešení klinického případu s využitím populační genetiky............. 109

13.7.3 Řešení klinického případu s využitím molekulární genetiky..................... 110

13.8 Příloha- - - ...............................................................- .................................................................................................... 110

13.8.1 H-W rovnováha pro dva g en y---------------- 110

13.8.2 Podíl příbuzenských sňatků v populaci........................ 111

13.8.3 Extrémně malé populace (W = 2 )------------------------ -------------- .................................................- .............. 112

13.8.4 Wahlundův rozptyl.........................................................................................................................- ................. 115

13.8.5 Genový drift v lidských populacích.......................................- ...........................................- ........................ 116

14. Evoluční biologie (L. Schwarzová)..........................................................- -------------- --------------------------------------- 118

14.1 Co je evoluce?--------------------------------------------------------------------------------- ..................................- .............. 118

14. 1.2 Vývoj evolučního myšlení....................- .............................................................................................- ............ 118

14.2 Vznik života na Z em i...................................................................................- .....................................- ........................ 120

14.2.1 Počátky života------------------------------- ------------------------------ - .............................................................. 120

14.2.2 Vznik mnohobuněčných organismů.......................................- ...................................................................... 121

14.2.3 Evoluce genetického kódu----------------------------------- 121

14.3 Evoluční mechanismy - --------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 122

14.3.1 Přírodní výběr - ................. 122

14.3.2 Pohlavní výběr---------------------- 122

14.3.3 M utace-------------------------------------- ----------------------------------------------- --------------------------------- 123

14.3.4 Genetický d rift----------------------------------------------------------------------- ..................................................123

14.3.5 M igrace-.............................- --------------------------------------------------- -------------------------------- --------- 124

14.4 Druh a speciace - .......................- --------------------------------------------------------------------------------------------------124

14.4.1 Geografické modely speciace- - ..........- ...............................- ......................................................................... 125

14.4.2 Negeografické modely speciace - .............- ................................................................................................. 125

14.5 Evoluce genů------------------- ---------- ........................- ------------------------------------------------------------------------- 126

14.5.1 Vznik genů.........................- ----------------------------------------------------------------- .................- ................ 126

14.5.2 Molekulární hodiny--------------------------------------------------------------------------- .................- ................... 127

14.6 Evoluce Y chromosomu.........................................- ................................................................................................... 127

14.6.1 Formy určení pohlaví---------------------------------------------------------------------------------------- - ................. 127

14.6.2 Vznik Y chromosomu-..........- .................- -------------- ---------------------------------------------------- ............ 128

14.6.3 Vývoj Y chromosomu-------------------------------------------------------------------------------------------------------- 128

14.7 Evoluce člověka-.......................................................................................................................................................... 129

14.7.1 Fylogenese prim átů--------------- ----------------------------------------------------------------------------------------- 129

14.7.2 Od lidoopů к člověku------------------------------------------------------------------------------------------------------- 129

14.7.2.1 Chromosomální evidence-------------------------------------------------------------------- -------------— 129

14.7.2.2 Molekulární evidence-------------------------------------------- ----------------------------- ------------------130

14.7.3 Vznik moderního člověka--------------------------------------------------------------------------------- ---------------- 131

14.7.3.1 Nejstarší předkové - .........- ..................................................- .................................................... 131


14.7.3.2 Australopitékové.....................................................................- .......................................................... 131

14.7.3.3 Vývoj rodu H om o................................................................................................................................ 131

14.7.3.3.1 Modely vzniku moderního člověka......................................................................... 132

15. Lékařská genetika (J. Kotlas)..............................- ..............................................- ............................................................. 134

15.1 Historie.................................................................................................................................. 134

15.2 Lékařská genetika v ČR............................................................................- ..............- ................................................... 135

15.3 Genetická konzultace........................................................................- ........................................................................... 135

15.3.1 Diagnóza................- .............................................. ............................................................................................ 135

15.3.2 Stanovení rizika..................- ..............................................- ...................- ..........................- ....................... 136

15.3.3 Prognóza, návrh preventivních opatření a právo klienta být (nebýt) informován.........................- .............. 136

15.4 Cíle a úkoly lékařské genetiky.......................................................................................- .............................................. 137

15.4.1 Prekoncepční (primární) p é č e ........................................................................................................................- 137

15.4.2 Prenatální (sekundární) péče...................................................................- ........................................................ 138

15.4.3 Postnatální (terciární) p éče...................................- .......................................................................................... 140

15.5 Etické a právní aspekty lékařské genetiky-.............................................................................................................— 143

15.5.1 Lékařské tajemství - ......................................................................................................- ................................. 143

15.5.2 Informovaný souhlas..............................................- ........................................................................................ 144

15.5.3 Umělé ukončení těhotenství............................................................................................................................. 144

15.6 Užitečné odkazy......................................- ...................................................................... ................................................ 145




       
Knihkupectví Knihy.ABZ.cz – online prodej | ABZ Knihy, a.s.