E-kniha: Klinická pediatrie – Jan Janda; et al.; Jan Lebl; Petr Pohunek; Jan Starý

autorský kolektiv v

Předmluva XiX

1 Fétus a novorozenec 1

2 vnitřní Prostředí a PatoFyziologie

tělesných tekutin 55

3 intenzivní Péče 79

4 výživa 115

5 dědičné Poruchy metabolismu 131

6 endokrinologie 161

7 imunodeFicience 223

8 alergická onemocnění 241

9 revmatologie 253

10 nemoci trávicí soustavy 283

11 resPirační systém 377

12 kardiovaskulární systém 457

13 hematologie 529

14 onkologie 569

15 neFrologie a urologie 595

Upozornění

Všechna práva vyhrazena.

Žádná část této tištěné či elektronické knihy nesmí být

reprodukována a šířena v papírové, elektronické

či jiné podobě bez předchozího písemného

souhlasu nakladatele.

Neoprávněné užití této knihy bude trestně stíháno.

Galén

Na Bělidle 34, 150 00 Praha 5

www.galen.cz

© Galén, 2012

Pediatrie

klinická

Jan

lebl

Jan

Janda

Petr

P oh U nek

Jan

starý

Galén

et al.

hlavní autoři a pořadatelé

prof. MUdr. Jan lebl, csc.

Pediatrická klinika 2. LF UK a FNM, Praha

prof. MUdr. Jan Janda, csc.

Pediatrická klinika 2. LF UK a FNM, Praha

prof. MUdr. Petr Pohunek, csc.

Pediatrická klinika 2. LF UK a FNM, Praha

prof. MUdr. Jan starý, drsc.

Klinika dětské hematologie a onkologie, 2. LF UK a FNM, Praha

recenzenti

prof. MUdr. Milan bayer, csc.

Dětská klinika LF UK a FN, Hradec Králové

MUdr. Jitka bolchová, dtM&Ph

Klinika infekčních, parazitárních a tropických nemocí NNB, Praha

prof. MUdr. Zdeněk doležel, csc.

Pediatrická klinika LF MU a FN, Brno

Jan lebl, Jan Janda, Petr Pohunek, Jan starý et al.

klinická Pediatrie

První vydání

Vydalo nakladatelství Galén, Na Bělidle 34, 150 00 Praha 5

Editor PhDr. Lubomír Houdek

Šéfredaktorka PhDr. Soňa Dernerová

Odpovědná redaktorka Marie Vondrášková

Obrazová dokumentace z archivu autorů a nakladatelství Galén

Obálka Bedřich Vémola

Sazba Kateřina Dvořáková, Galén

Tisk Glos, Špidlenova 436, 513 01 Semily

Určeno odborné veřejnosti

G301032

Všechna práva vyhrazena.

Tato publikace ani žádná její část nesmějí být reprodukovány, uchovávány v rešeršním systému nebo přenášeny jakýmkoli

způsobem (včetně mechanického, elektronického, fotografického či jiného záznamu) bez písemného souhlasu nakladatelství.

Pořadatelé, autoři a nakladatel vynaložili značné úsilí, aby informace o léčivech odpovídaly stavu znalostí v době

zpra cování díla. Nakladatel za ně nenese odpovědnost a doporučuje řídit se údaji o dávkování a kontraindikacích

uvedených výrobci v příbalovém letáku příslušného léčivého přípravku. Týká se to především přípravků vzácněji

po užívaných a nově uváděných na trh.

V textu jsou používány ochranné obchodní známky léků a dalších produktů.

Absence symbolů ochranných známek (

®

,

™

ap.) neznamená, že jde o nechráněné názvy a značky.

© Galén, 2012

První vydání v elektronické verzi

isbn 978-80-7262-956-5 (PdF)

isbn 978-80-7262-957-2 (PdF pro čtečky)

v

autorský kolektiv Hlavní autoři a pořadatelé prof. MUdr. Jan lebl, csc. Pediatrická klinika 2. LF UK a FNM, Praha prof. MUdr. Jan Janda, csc. Pediatrická klinika 2. LF UK a FNM, Praha Autoři doc. MUdr. květa bláhová, csc. Pediatrická klinika 2. LF UK a FNM, Praha doc. MUdr. Jiří bronský, Ph.d. Pediatrická klinika 2. LF UK a FNM, Praha MUdr. olga Černá Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN, Praha MUdr. Miloš Černý Gynekologicko-porodnická klinika s novorozeneckým oddělením s JIRP 2. LF UK a FNM, Praha doc. MUdr. Pavla doležalová, csc. Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN, Praha MUdr. Filip Fencl, Ph.d. Pediatrická klinika 2. LF UK a FNM, Praha MUdr. ivana hadačová Oddělení klinické hematologie FNM, Praha

prof. MUdr. Petr Pohunek, csc.

Pediatrická klinika 2. LF UK a FNM, Praha

prof. MUdr. Jan starý, drsc.

Klinika dětské hematologie a onkologie,

2. LF UK a FNM, Praha

doc. MUdr. Jozef hoza, csc.

Klinika dětského a dorostového lékařství

1. LF UK a VFN, Praha

prof. MUdr. Václav chaloupecký, csc.

Dětské kardiocentrum FNM a 2. LF UK, Praha

MUdr. stanislava koloušková, csc.

Pediatrická klinika 2. LF UK a FNM, Praha

MUdr. radana kotalová, csc.

Pediatrická klinika 2. LF UK a FNM, Praha

MUdr. Jiří koutek, Ph.d.

Dětská psychiatrická klinika 2. LF UK a FNM, Praha

MUdr. dana němcová

Klinika dětského a dorostového lékařství

1. LF UK a VFN, Praha

prof. MUdr. Jiří nevoral, csc.

Pediatrická klinika 2. LF UK a FNM, Praha

MUdr. luděk Pelikán

Dětské oddělení Nemocnice Hořovice

vi Klinická pediatrie

MUdr. květoslava Petrtýlová Oddělení krevní banky FNM, Praha MUdr. renata Pomahačová, Ph.d. Dětská klinika LF UK a FN, Plzeň prof. MUdr. tomáš seeman, csc. Pediatrická klinika 2. LF UK a FNM, Praha MUdr. tamara svobodová, csc. Pediatrická klinika 2. LF UK a FNM, Praha prof. MUdr. anna Šedivá, dsc. Ústav imunologie 2. LF UK a FNM, Praha doc. MUdr. Marta Šnajderová, csc. Pediatrická klinika 2. LF UK a FNM, Praha MUdr. Jan Šulc, csc. Pediatrická klinika 2. LF UK a FNM, Praha; Klinika rehabilitace a tělovýchovného lékařství 2. LF UK a FNM, Praha

doc. MUdr. Zdeněk Šumník, Ph.d.

Pediatrická klinika 2. LF UK a FNM, Praha

MUdr. Zuzana Vančíková, csc.

Pediatrická klinika IPVZ 1. LF UK a TN, Praha

doc. MUdr. Věra Vávrová, drsc.

Pediatrická klinika 2. LF UK, Praha

MUdr. Václav Vobruba

Klinika dětského a dorostového lékařství

1. LF UK a VFN, Praha

prof. MUdr. Jiří Zeman, drsc.

Klinika dětského a dorostového lékařství

1. LF UK a VFN, Praha

doc. MUdr. Petr Zoban, csc.

Gynekologicko-porodnická klinika

s novorozeneckým oddělením s JIRP

2. LF UK a FNM, Praha

vii

obsah

1 Fétus a novorozenec 1

P. Zoban, M. Černý

1.1. Péče o plod a novorozence (P. Zoban). . . . . . 1

1.2. Prekoncepční a prenatální péče (P. Zoban) . 2

1.2.1. Prekoncepční péče . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .2

1.2.2. Prenatální diagnostika. . . . . . . . . . . . . . . . . . . .3

1.2.3. Porodnické faktory ovlivňující vývoj plodu . .3

1.2.4. Mateřské faktory ovlivňující vývoj plodu . . . .4

1.3. Základní pojmy a definice (P. Zoban). . . . . . 6

1.4. Fetální medicína (P. Zoban). . . . . . . . . . . . . . 7

1.4.1. Medikamentózní terapie plodu. . . . . . . . . . . . .7

1.4.2. Chirurgická léčba plodu . . . . . . . . . . . . . . . . . .7

1.5. adnátní infekce (P. Zoban). . . . . . . . . . . . . . . 8

1.5.1. Zarděnky . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .8

1.5.2. Cytomegalovirová infekce. . . . . . . . . . . . . . . . .8

1.5.3. Toxoplazmóza. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .8

1.5.4. Infekce virem varicela-zoster . . . . . . . . . . . . . .9

1.5.5. Syfilis. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .9

1.5.6. Infekce vyvolaná herpes simplex virem. . . . .10

1.5.7. Hepatitida B. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .10

1.5.8. HIV infekce. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .10

1.6. adaptace novorozence

po porodu (P. Zoban) . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11

1.6.1. Dýchání a krevní oběh. . . . . . . . . . . . . . . . . . .11

1.6.2. Tělesná teplota, výživa a funkce CNS. . . . . . .11

1.6.3. Hodnocení poporodního stavu

novorozence. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .11

1.7. resuscitace novorozence (P. Zoban). . . . . . 12

1.7.1. Úvodní kroky při resuscitaci novorozence

po porodu . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .12

1.7.2. Další kroky při resuscitaci novorozence . . . .13

1.7.3. Nedostatečná odpověď na resuscitaci . . . . . .13

1.7.4. Resuscitace nedonošeného novorozence. . . .14

1.8. rizikový novorozenec (M. Černý). . . . . . . . 14

1.8.1. Klasifikace rizikových skupin novorozenců .14

1.8.2. Nedonošený novorozenec . . . . . . . . . . . . . . . .15

1.8.3. Přenášený novorozenec. . . . . . . . . . . . . . . . . .15

1.8.4. Novorozenec s nízkou porodní hmotností. .15

1.8.5. Hypotrofický novorozenec . . . . . . . . . . . . . . .15

1.8.6. Nadměrně velký novorozenec. . . . . . . . . . . . .16

1.9. Fyzikální vyšetření

novorozence (P. Zoban). . . . . . . . . . . . . . . . . 16

1.9.1. Cíl fyzikálního vyšetření novorozence

po porodu . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .16

1.9.2. Postup při fyzikálním vyšetření

novorozence po porodu. . . . . . . . . . . . . . . . . .17

1.10. abstinenční syndrom

novorozence (P. Zoban). . . . . . . . . . . . . . . . . 20

1.10.1. Novorozenec drogově závislé matky . . . . . . .20

1.10.2. Abstinenční příznaky. . . . . . . . . . . . . . . . . . . .20

1.10.3. Stanovení diagnózy a skórování

abstinenčního syndromu. . . . . . . . . . . . . . . . .21

1.10.4. Terapie abstinenčních projevů

novorozence. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .21

1.11. novorozenecký screening (M. Černý). . . . . 21

1.11.1. Screening – definice, metody . . . . . . . . . . . . .21

1.11.2. Prenatální screening. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .23

1.11.3. Postnatální screening. . . . . . . . . . . . . . . . . . . .23

1.12. stabilizace novorozence

po porodu (P. Zoban) . . . . . . . . . . . . . . . . . . 25

1.12.1. Stabilizace nedonošeného nebo

nemocného novorozence po porodu. . . . . . .25

1.12.2. Šetrná péče o novorozence po porodu . . . . .26

1.12.3. Stabilizace novorozence a rodiče . . . . . . . . . .26

1.13. Perinatální asfyxie (P. Zoban) . . . . . . . . . . . 26

1.13.1. Porodní asfyxie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .27

1.13.2. Hypoxicko-ischemická encefalopatie . . . . . .27

1.14. Porodní poranění (P. Zoban) . . . . . . . . . . . . 27

1.14.1. Poranění měkkých tkání . . . . . . . . . . . . . . . . .27

1.14.2. Obrny nervů . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .27

1.14.3. Fraktury. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .28

1.15. nedonošený novorozenec (P. Zoban) . . . . . 28

1.15.1. Celkový vzhled . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .28

1.15.2. Kontrola tělesné teploty. . . . . . . . . . . . . . . . . .29

1.15.3. Vodní rovnováha . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .29

viii Klinická pediatrie

1.15.4. Výživa. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .29

1.15.5. Osteopenie a anémie nedonošených dětí . . .30

1.15.6. Syndrom respirační tísně. . . . . . . . . . . . . . . . .30

1.15.7. Apnoe a bradykardie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .30

1.15.8. Otevřená tepenná dučej. . . . . . . . . . . . . . . . . .30

1.15.9. Infekce . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .31

1.15.10. Cerebrální morbidita . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .31

1.15.11. Nekrotizující enterokolitida . . . . . . . . . . . . . .31

1.15.12. Retinopatie z prematurity . . . . . . . . . . . . . . . .32

1.15.13. Bronchopulmonální dysplazie . . . . . . . . . . . .32

1.15.14. Vývoj nedonošených dětí po propuštění. . . .33

1.16. Žloutenky novorozenců (P. Zoban). . . . . . . 33

1.16.1. Metabolismus bilirubinu. . . . . . . . . . . . . . . . .33

1.16.2. Klinické hodnocení . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .34

1.16.3. Diagnostika žloutenek novorozenců . . . . . . .36

1.16.4. Terapie hemolytických žloutenek. . . . . . . . . .37

1.17. Poruchy dýchání donošených

novorozenců (P. Zoban) . . . . . . . . . . . . . . . . 38

1.17.1. Přechodná tachypnoe novorozence. . . . . . . .38

1.17.2. Aspirace mekonia. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .38

1.17.3. Pneumonie. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .38

1.17.4. Pneumothorax. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .39

1.17.5. Primární plicní hypertenze novorozence . . .39

1.17.6. Vrozená brániční hernie . . . . . . . . . . . . . . . . .39

1.17.7. Další příčiny respirační tísně donošených

novorozenců . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .40

1.18. Perinatální infekce

novorozenců (P. Zoban) . . . . . . . . . . . . . . . . 40

1.18.1. Systémová infekce. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .40

1.18.2. Meningitida novorozenců. . . . . . . . . . . . . . . .40

1.18.3. Nozokomiální infekce . . . . . . . . . . . . . . . . . . .41

1.18.4. Některé specifické infekce . . . . . . . . . . . . . . . .41

1.19. Poruchy vnitřního prostředí (P. Zoban). . . 42

1.19.1. Vývoj renálních funkcí. . . . . . . . . . . . . . . . . . .42

1.19.2. Vodní a iontová rovnováha. . . . . . . . . . . . . . .43

1.19.3. Metabolismus vápníku a fosfátů. . . . . . . . . . .43

1.19.4. Metabolismus glukózy. . . . . . . . . . . . . . . . . . .44

1.20. hematologické problémy

novorozenců (P. Zoban) . . . . . . . . . . . . . . . . 45

1.20.1. Vývoj hematopoézy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .45

1.20.2. Anémie novorozenců. . . . . . . . . . . . . . . . . . . .46

1.20.3. Patologické anémie. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .47

1.20.4. Hemolytické anémie. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .47

1.20.5. Krvácení a poruchy hemostázy. . . . . . . . . . . .47

1.20.6. Novorozenecké trombocytopenie . . . . . . . . .49

1.20.7. Polycytémie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .49

1.20.8. Trombózy u novorozenců . . . . . . . . . . . . . . . .50

1.21. Perinatální postižení cns

novorozenců (P. Zoban) . . . . . . . . . . . . . . . . 50

1.21.1. Křeče. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .50

1.21.2. Hypoxicko-ischemická encefalopatie . . . . . .51

1.21.3. Mozkový infarkt . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .51

1.21.4. Intrakraniální krvácení . . . . . . . . . . . . . . . . . .52

1.21.5. Cystická periventrikulární leukomalacie . . .53

2 vnitřní Prostředí

a PatoFyziologie tělesných

tekutin 55

K. Bláhová, F. Fencl

2.1. tělesné tekutiny. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 55

2.2. sodík. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 56

Hypernatrémie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .57

Hyponatrémie. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .58

2.3. draslík . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 59

Hyperkalémie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .60

Hypokalémie. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .61

2.4. Vápník. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 62

Hyperkalcémie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .62

Hypokalcémie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .63

2.5. hořčík. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 63

Hypermagnezémie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .63

Hypomagnezémie. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .64

2.6. Fosfor . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 64

Hyperfosfatémie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .64

Hypofosfatémie. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .64

2.7. acidobazická rovnováha . . . . . . . . . . . . . . . 65

2.7.1. Základní principy regulace pH krve . . . . . . .65

2.7.2. Funkce plic, ledvin a jiných orgánů

při udržování pH . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .65

2.7.3. Poruchy acidobazické rovnováhy. . . . . . . . . .66

2.7.4. Klinické příklady poruch acidobazické

rovnováhy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .66

Respirační acidóza . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .66

Respirační alkalóza. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .67

Metabolická acidóza. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .67

Metabolická alkalóza . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .68

Kombinované poruchy

acidobazické rovnováhy. . . . . . . . . . . . . . . . . .68

2.8. rehydratační terapie . . . . . . . . . . . . . . . . . . 69

2.8.1. Vyšetření dítěte s dehydratací. . . . . . . . . . . . .69

2.8.2. Obecné principy rehydratace . . . . . . . . . . . . .69

2.8.3. Charakteristika a léčba jednotlivých typů

dehydratace . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .70

2.9. Parenterální výživa. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 71

2.9.1. Indikace parenterální výživy. . . . . . . . . . . . . .71

2.9.2. Cévní přístupy k parenterální výživě. . . . . . .72

2.9.3. Složení parenterální výživy. . . . . . . . . . . . . . .73

2.9.4. Komplikace parenterální výživy. . . . . . . . . . .75

2.9.5. Technické aspekty totální

parenterální výživy. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .77

3 intenzivní Péče 79

V. Vobruba, O. Černá

3.1. srdeční selhání (V. Vobruba) . . . . . . . . . . . . 79

3.2. Šokové stavy (V. Vobruba) . . . . . . . . . . . . . . 82

3.2.1. Definice . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .82

Obsah iX

3.2.2. Patofyziologie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .82

3.2.3. Orgánové projevy šoku . . . . . . . . . . . . . . . . . .82

3.2.4. Etiologie. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .82

3.2.5. Obecné principy léčby šoku . . . . . . . . . . . . . .86

3.3. respirační insuficience (V. Vobruba) . . . . . 87

3.3.1. Fyziologie a patofyziologie dýchacího

systému. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .87

3.3.2. Zvláštnosti dýchacího systému

v dětském věku . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .89

3.3.3. Definice a dělení respirační insuficience. . . .89

3.3.4. Etiologie respiračního selhání. . . . . . . . . . . . .89

3.3.5. Klinický obraz respiračního selhání. . . . . . . .89

3.3.6. Laboratorní známky respiračního selhání . .89

3.3.7. Vyšetřovací metody . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .89

3.3.8. Nejčastější příčiny respirační insuficience

u dětí. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .90

Zánětlivé obstrukce horních cest

dýchacích. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .90

Zánětlivá onemocnění dolních cest

dýchacích a plicního parenchymu . . . . . . . . .91

Syndrom akutní respirační tísně. . . . . . . . . . .92

Status asthmaticus . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .92

Aspirace cizího tělesa. . . . . . . . . . . . . . . . . . . .93

Tonutí, utonutí . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .94

Pneumothorax. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .94

3.3.9. Umělá plicní ventilace . . . . . . . . . . . . . . . . . . .95

3.4. sepse v dětském věku (V. Vobruba). . . . . . . 96

3.5. diagnostické a léčebné výkony

v intenzivní péči (V. Vobruba) . . . . . . . . . . . 97

3.5.1. Zajištění průchodnosti dýchacích cest. . . . . .97

3.5.2. Zajištění vstupu do cévního řečiště . . . . . . . .99

3.5.3. Intraoseální přístup . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .100

3.5.4. Kanylace arterie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .100

3.5.5. Punkce hrudníku . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .100

3.5.6. Punkce perikardu. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .100

3.5.7. Punkce dutiny břišní . . . . . . . . . . . . . . . . . . .100

3.5.8. Lumbální punkce . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .101

3.6. Základní monitorování v dětské

intenzivní medicíně (V. Vobruba) . . . . . . . 101

3.6.1. Monitorování respiračního systému . . . . . .101

3.6.2. Monitorování kardiovaskulárního

systému. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .102

3.6.3. Monitorování intrakraniálního tlaku. . . . . .103

3.6.4. Monitorování intraabdominálního tlaku . .103

3.6.5. Monitorování diurézy . . . . . . . . . . . . . . . . . .103

3.6.6. Obecné poznámky k monitorování

dětských pacientů. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .103

3.7. kardiopulmonální resuscitace

v dětském věku (V. Vobruba) . . . . . . . . . . . 104

3.7.1. Definice a etiologie selhání životních

funkcí . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .104

3.7.2. ABCDT kardiopulmonální resuscitace. . . .104

3.7.3. Postupy při základní neodkladné

resuscitaci. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .105

3.8. intoxikace v dětském věku (O. Černá) . . . 106

3.8.1. Definice . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .106

3.8.2. Anamnestické údaje a klinické projevy

u intoxikovaného dítěte. . . . . . . . . . . . . . . . .106

3.8.3. Vyšetření . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .106

3.8.4. Terapie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .106

3.8.5. Nejčastější intoxikace léky a chemickými

látkami . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .108

3.9. Porucha vědomí (O. Černá) . . . . . . . . . . . . 111

4 výživa 115

J. Nevoral

4.1. Výživa zdravých kojenců . . . . . . . . . . . . . . 115

4.1.1. Přirozená výživa novorozence a kojence

– kojení. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .115

4.1.2. Výživa matky během kojení . . . . . . . . . . . . .120

4.1.3. Náhradní mléčná kojenecká výživa . . . . . . .121

Počáteční výživa . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .121

Pokračovací mléka . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .123

Příkrmy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .123

Nápoje pro kojence. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .125

Přídavky. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .125

Přechod na stravu pro dospělé . . . . . . . . . . .126

4.1.4. Alternativní výživa. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .126

4.2. Výživa batolete, předškolního

a školního dítěte . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 126

Stravovací návyky dětí školního věku . . . . .129

5 dědičné Poruchy

metabolismu 131

J. Zeman

5.1. klinické projevy metabolických

onemocnění . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 132

5.2. novorozenecký screening dědičných

poruch metabolismu . . . . . . . . . . . . . . . . . 135

5.3. Úloha dětského lékaře v diagnostice

dědičných poruch metabolismu. . . . . . . . 136

5.4. Poruchy metabolismu aminokyselin . . . . 136

Hyperfenylalaninémie typu I

– klasická fenylketonurie. . . . . . . . . . . . . . . .136

Tyrosinémie. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .138

Homocystinurie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .139

Cystinurie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .140

Neketotická hyperglycinémie . . . . . . . . . . . .140

5.5. Poruchy metabolismu

nízkomolekulárních látek s klinicky

akutním průběhem. . . . . . . . . . . . . . . . . . . 140

Hyperamonémie z poruchy cyklu

močoviny. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .141

Methylmalonová acidurie . . . . . . . . . . . . . . .142

Propionová acidurie. . . . . . . . . . . . . . . . . . . .143

Galaktosémie. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .143

X Klinická pediatrie

5.6. Poruchy β-oxidace mastných kyselin. . . . 144

Porucha β-oxidace mastných kyselin

se středně dlouhým řetězcem . . . . . . . . . . . .144

Porucha β-oxidace 3-OH-mastných

kyselin s dlouhým řetězcem . . . . . . . . . . . . .145

5.7. Poruchy metabolismu peroxisomů . . . . . 145

Zellwegerův syndrom. . . . . . . . . . . . . . . . . . .146

X-vázaná adrenoleukodystrofie . . . . . . . . . .146

5.8. Poruchy metabolismu

vysokomolekulárních látek s klinicky

protrahovaným průběhem . . . . . . . . . . . . 147

Mukopolysacharidózy . . . . . . . . . . . . . . . . . .148

Gaucherova nemoc. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .149

Niemannova-Pickova nemoc . . . . . . . . . . . .150

Fabryho nemoc. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .150

5.9. Mitochondriální poruchy energetického

metabolismu . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 150

Nejčastější mitochondriální onemocnění

v dětském věku . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .152

Leighův syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .152

Syndrom LHON . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .153

Syndrom MELAS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .153

Syndrom MERRF . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .153

Kearnsův-Sayreho syndrom . . . . . . . . . . . . .153

Pearsonův syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .153

Alpersův-Huttenlocherův syndrom. . . . . . .154

Porucha ATP-syntázy. . . . . . . . . . . . . . . . . . .154

5.10. dědičné metabolické poruchy purinů

a pyrimidinů . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 155

Leschův-Nyhanův syndrom . . . . . . . . . . . . .155

Familiární juvenilní hyperurikemická

nefropatie. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .155

5.11. Poruchy glykosylace proteinů. . . . . . . . . . 156

5.12. dědičně podmíněné poruchy

metabolismu lipoproteinů. . . . . . . . . . . . . 156

Familiární hypercholesterolémie . . . . . . . . .157

5.13. dědičné poruchy krvetvorby

a hemokoagulačních faktorů. . . . . . . . . . . 157

5.14. dědičné poruchy endogenní syntézy

cholesterolu . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 157

Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom. . . . . .157

X-dominantně vázaná chondrodysplasia

punctata. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .158

Mevalonová acidurie a periodická

horečka s hyperimunoglobulinémií D. . . . .158

5.15. Glykogenózy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 158

Glykogenóza typu I. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .158

Glykogenóza typu II. . . . . . . . . . . . . . . . . . . .159

Glykogenóza typu III. . . . . . . . . . . . . . . . . . .160

Glykogenóza typu IV. . . . . . . . . . . . . . . . . . .160

Glykogenóza typu V. . . . . . . . . . . . . . . . . . . .160

Glykogenózy z poruchy funkce jaterního

fosforylačního systému . . . . . . . . . . . . . . . . .160

6 endokrinologie 161

J. Lebl, M. Šnajderová, R. Pomahačová,  

Z. Šumník, S. Koloušková

6.1. Poruchy růstu . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 161

6.1.1. Fyziologie dětského růstu . . . . . . . . . . . . . . .161

6.1.2. Růstová retardace . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .163

Hypopituitarismus . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .166

Turnerův syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .169

Syndrom Noonanové. . . . . . . . . . . . . . . . . . .171

Praderův-Williho syndrom. . . . . . . . . . . . . .171

6.1.3. Nadměrný vzrůst . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .172

Nadměrný vzrůst s vysokou růstovou

rychlostí. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .172

Nadměrný vzrůst

s narušenou proporcionalitou. . . . . . . . . . . .172

Nadměrný vzrůst

s normální proporcionalitou. . . . . . . . . . . . .173

Familiárně vysoký vzrůst. . . . . . . . . . . . . . . .173

6.2. Poruchy pubertálního vývoje . . . . . . . . . . 173

6.2.1. Fyziologická regulace puberty . . . . . . . . . . .173

6.2.2. Pubertas praecox. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .175

6.2.3. Pubertas tarda. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .177

6.3. Poruchy vodní a iontové rovnováhy. . . . . 180

6.3.1. Fyziologická regulace obsahu tělesné

vody . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .180

6.3.2. Diabetes insipidus. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .180

Diabetes insipidus centralis. . . . . . . . . . . . . .180

Diabetes insipidus renalis . . . . . . . . . . . . . . .181

6.3.3. Hyponatrémie a intoxikace vodou. . . . . . . .182

6.3.4. Hypernatrémie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .182

6.3.5. Hypokalémie. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .183

6.3.6. Hyperkalémie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .183

6.4. Poruchy funkce štítné žlázy. . . . . . . . . . . . 183

6.4.1. Kongenitální hypothyreóza. . . . . . . . . . . . . .183

6.4.2. Získaná hypothyreóza . . . . . . . . . . . . . . . . . .186

6.4.3. Novorozenecká hyperthyreóza. . . . . . . . . . .187

6.4.4. Thyreotoxikóza . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .187

6.4.5. Jodový deficit. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .187

6.4.6. Nádory štítné žlázy a syndromy

mnohočetné endokrinní neoplazie . . . . . . .188

Uzlová struma a nádory štítné žlázy . . . . . .188

Syndromy mnohočetné endokrinní

neoplazie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .188

6.5. Poruchy kalciumfosfátového

metabolismu . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 189

6.5.1. Regulace kalcémie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .189

6.5.2. Rachitida . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .190

Rachitida z nedostatku vitaminu D . . . . . . .190

Vitamin D-dependentní rachitida typu I . .191

Vitamin D-dependentní rachitida typu II. .191

Familiární hypofosfatemická

vitamin D-rezistentní rachitida . . . . . . . . . .191

Obsah Xi

6.5.3. Hypokalcémie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .191

Hypoparathyreóza . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .192

Pseudohypoparathyreóza . . . . . . . . . . . . . . .193

6.5.4. Hyperkalcémie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .194

Adenom příštítného tělíska. . . . . . . . . . . . . .194

Inaktivační mutace calcium sensing

receptoru . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .194

6.5.5. Osteoporóza . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .195

6.6. Poruchy funkce nadledvin. . . . . . . . . . . . . 196

6.6.1. Fyziologie funkce nadledvin. . . . . . . . . . . . .196

6.6.2. Patofyziologie poruch funkce nadledvin. . .196

6.6.3. Kongenitální adrenální hyperplazie. . . . . . .196

Deficit 21-hydroxylázy. . . . . . . . . . . . . . . . . .197

Deficit 17α-hydroxylázy. . . . . . . . . . . . . . . . .199

Lipoidní adrenální hyperplazie. . . . . . . . . . .199

6.6.4. Adrenální insuficience. . . . . . . . . . . . . . . . . .200

Vrozená adrenální insuficience. . . . . . . . . . .200

Získaná adrenální insuficience. . . . . . . . . . .201

6.6.5. Nadprodukce nadledvinových hormonů . .202

Nádory kůry nadledvin

a Cushingova nemoc . . . . . . . . . . . . . . . . . . .202

Nádory dřeně nadledvin . . . . . . . . . . . . . . . .203

6.7. Poruchy sexuálního vývoje . . . . . . . . . . . . 203

Transsexualita . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .207

6.8. diabetes mellitus. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 208

6.8.1. Diabetes mellitus 1. typu. . . . . . . . . . . . . . . .208

Diabetická ketoacidóza u dětí. . . . . . . . . . . .210

Dlouhodobá inzulinová terapie . . . . . . . . . .212

Hypoglykémie. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .212

Domácí monitorování . . . . . . . . . . . . . . . . . .212

Regulovaná strava. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .212

Dlouhodobé sledování diabetického

dítěte. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .213

6.8.2. Diabetes mellitus 2. typu. . . . . . . . . . . . . . . .213

6.8.3. Monogenně podmíněné typy diabetu . . . . .214

MODY diabetes. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .214

Novorozenecký diabetes . . . . . . . . . . . . . . . .215

Diabetické syndromy. . . . . . . . . . . . . . . . . . .215

Diabetes mellitus spojený

s cystickou fibrózou . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .215

6.8.4. Sekundární diabetes. . . . . . . . . . . . . . . . . . . .215

6.9. endogenní hypoglykémie . . . . . . . . . . . . . 215

Kongenitální hyperinzulinismus . . . . . . . . .217

Inzulinom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .218

Deficit glukokortikoidů. . . . . . . . . . . . . . . . .218

Deficit růstového hormonu. . . . . . . . . . . . . .218

Poruchy β-oxidace . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .219

6.10. obezita. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 219

7 imunodeFicience 223

A. Šedivá

7.1. Primární imunodeficience. . . . . . . . . . . . . 228

7.1.1. Protilátkové imunodeficience. . . . . . . . . . . .228

Brutonova agamaglobulinémie. . . . . . . . . . .229

Běžná variabilní imunodeficience . . . . . . . .229

Selektivní deficit IgA . . . . . . . . . . . . . . . . . . .229

Deficity podtříd imunoglobulinů

a specifických protilátek. . . . . . . . . . . . . . . . .230

Přechodná hypogamaglobulinémie

v dětství . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .230

Syndrom hyperimunoglobulinémie IgM . .230

Syndrom hyperimunoglobulinémie IgE . . .230

7.1.2. Poruchy buněčné imunity a kombinované

poruchy imunity. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .231

DiGeorgeův syndrom. . . . . . . . . . . . . . . . . . .231

Těžké kombinované imunodeficience . . . . .231

7.1.3. Poruchy komplementového systému. . . . . .231

7.1.4. Poruchy fagocytózy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .232

Kostmannův syndrom a cyklická

neutropenie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .232

Chronická granulomatózní choroba . . . . . .232

Poruchy adhezivity leukocytů. . . . . . . . . . . .232

7.1.5. Imunodeficity spojené s dalšími

syndromy. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .232

Wiskottův-Aldrichův syndrom. . . . . . . . . . .232

Chédiakův-Higashiho syndrom. . . . . . . . . .232

Ataxia telangiectasia. . . . . . . . . . . . . . . . . . . .232

Lymfoproliferativní syndrom vázaný

na chromosom X . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .233

Primární hemofagocytující

lymfohistiocytóza. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .233

7.1.6. Poruchy rezistence k infekcím . . . . . . . . . . .233

Deficity receptorů a asociovaných

signálních cest. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .233

Vrozená vnímavost k mykobakteriálním

infekcím. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .234

7.2. sekundární imunodeficience . . . . . . . . . . 234

Sekundární protilátkové

imunodeficience . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .234

Sekundární granulocytopenie. . . . . . . . . . . .234

Imunodeficit po splenektomii

nebo při kongenitální asplenii . . . . . . . . . . .234

Další příčiny získaných imunodeficiencí. . .234

Recidivující infekce horních

cest dýchacích . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .235

7.3. Periodické horečky a další syndromy

s poruchou regulace zánětlivé odpovědi. 235

Familiární středozemní horečka. . . . . . . . . .237

HyperIgD syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .237

Periodické horečky spojené s defektem

receptoru pro TNF . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .238

Kryopyrinopatie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .238

Pyogenní sterilní artritida, pyoderma

gangrenosum a akné. . . . . . . . . . . . . . . . . . . .238

Crohnova nemoc . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .239

Blau syndrom, EOS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .239

PFAPA . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .239

Syndrom Schnitzlerové . . . . . . . . . . . . . . . . .239

Xii Klinická pediatrie

8 alergická onemocnění 241

P. Pohunek

8.1. definice a historie. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 241

8.2. epidemiologie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 241

8.3. etiologie a patogeneze . . . . . . . . . . . . . . . . 242

8.4. diagnostika . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 244

8.5. klinické projevy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 245

Alergická rinokonjunktivitida . . . . . . . . . . .245

Průduškové astma. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .246

Alergický ekzém . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .246

Potravinová alergie. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .248

Léková alergie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .249

Alergie na hmyzí jed. . . . . . . . . . . . . . . . . . . .250

Anafylaktická reakce . . . . . . . . . . . . . . . . . . .250

9 revmatologie 253

J. Hoza, P. Doležalová, A. Šedivá,  

D. Němcová

9.1. diferenciální diagnostika artritidy

v dětském věku (P. Doležalová, J. Hoza) . . 253

Poruchy z převážně mechanických příčin. .254

Zánětlivá onemocnění. . . . . . . . . . . . . . . . . .255

9.2. Juvenilní idiopatická artritida (J. Hoza). . 261

Systémová JIA . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .262

Polyartritida (RF-negativní) . . . . . . . . . . . . .262

Polyartritida (RF-pozitivní) . . . . . . . . . . . . .263

Oligoartritida . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .263

Artritida s entezitidou . . . . . . . . . . . . . . . . . .263

Psoriatická artritida . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .264

Jiné artritidy. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .264

Juvenilní spondylartropatie. . . . . . . . . . . . . .264

9.3. Juvenilní systémový lupus

erythematodes (J. Hoza, P. Doležalová). . . 266

Novorozenecký lupus erythematodes . . . . .269

Systémový lupus erythematodes a infekce .270

9.4. Juvenilní idiopatické zánětlivé

myopatie (P. Doležalová, J. Hoza) . . . . . . . 272

Juvenilní dermatomyozitida

a polymyozitida. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .272

9.5. Vaskulitidy v dětském věku (A. Šedivá) . . 277

Henochova-Schönleinova purpura . . . . . . .279

Kawasakiho choroba . . . . . . . . . . . . . . . . . . .279

Polyarteriitis nodosa . . . . . . . . . . . . . . . . . . .280

Granulomatóza s polyangiitidou . . . . . . . . .280

Další vaskulitidy malých cév. . . . . . . . . . . . .280

Překryvný polyangiitický syndrom . . . . . . .280

Behçetova choroba . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .280

Takayasuova arteriitida . . . . . . . . . . . . . . . . .280

9.6. Juvenilní

sklerodermie (D. Němcová, J. Hoza) . . . . . 281

10 nemoci trávicí soustavy 283

J. Nevoral, J. Bronský, R. Kotalová

10.1. Gastrointestinální

symptomy (J. Nevoral). . . . . . . . . . . . . . . . . 283

10.1.1. Dysfagie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .283

10.1.2. Regurgitace . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .283

10.1.3. Zvracení. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .284

10.1.4. Průjem a patologické příměsi ve stolici. . . .284

10.1.5. Zácpa . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .285

10.1.6. Gastrointestinální krvácení. . . . . . . . . . . . . .285

10.1.7. Bolesti břicha. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .285

Akutní bolesti břicha . . . . . . . . . . . . . . . . . . .285

Chronické bolesti břicha . . . . . . . . . . . . . . . .286

10.1.8. Anorexie. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .286

10.2. onemocnění úst a hltanu (J. Nevoral). . . . 287

10.2.1. Vředy v ústech a ústní kandidóza. . . . . . . . .287

10.2.2. Následky chybné nebo nedostatečné

výživy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .287

10.2.3. Orální projevy gastrointestinálních

onemocnění. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .287

10.2.4. Ostatní symptomy a onemocnění

dutiny ústní a hltanu . . . . . . . . . . . . . . . . . . .287

10.3. onemocnění jícnu (J. Nevoral) . . . . . . . . . 287

10.3.1. Vrozená stenóza jícnu . . . . . . . . . . . . . . . . . .287

10.3.2. Atrézie jícnu a tracheoezofageální

píštěle . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .288

10.3.3. Refluxní nemoc jícnu. . . . . . . . . . . . . . . . . . .288

10.3.4. Poruchy průchodnosti a motility jícnu . . . .291

Poruchy průchodnosti. . . . . . . . . . . . . . . . . .291

Dysmotilita horního jícnového svěrače. . . .291

Achalazie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .291

10.3.5. Hiátová hernie. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .292

10.3.6. Ezofagitida bez refluxní nemoci jícnu. . . . .292

Eozinofilní ezofagitida. . . . . . . . . . . . . . . . . .292

Infekční ezofagitida . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .292

10.3.7. Jícnové varixy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .292

10.4. onemocnění žaludku (J. Nevoral). . . . . . . 292

10.4.1. Stenóza pyloru a kongenitální anomálie

žaludku. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .292

Hypertrofická stenóza pyloru . . . . . . . . . . . .292

Kongenitální žaludeční obstrukce . . . . . . . .293

Torze a volvulus žaludku. . . . . . . . . . . . . . . .294

10.4.2. Gastritida a peptický vřed u dětí . . . . . . . . .294

Primární vředy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .295

Sekundární gastritida a sekundární

vředy. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .296

10.4.3. Poruchy žaludeční motility. . . . . . . . . . . . . .297

Zpomalené vyprazdňování žaludku. . . . . . .297

Urychlené vyprazdňování žaludku . . . . . . .298

Cyklické zvracení . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .298

10.5. traumatická poranění jícnu a cizí

tělesa v jícnu a žaludku (J. Nevoral). . . . . . 299

Obsah Xiii

10.5.1. Poleptání jícnu žíravinou. . . . . . . . . . . . . . . .299

10.5.2. Malloryho-Weissův syndrom . . . . . . . . . . . .299

10.5.3. Cizí tělesa v jícnu . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .299

10.5.4. Cizí tělesa v žaludku. . . . . . . . . . . . . . . . . . . .300

10.6. Vrozené vývojové vady

střeva (J. Bronský). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 301

10.6.1. Střevní atrézie, stenózy a malrotace. . . . . . .301

10.6.2. Střevní duplikatury, Meckelův divertikl . . .303

10.6.3. Anorektální malformace . . . . . . . . . . . . . . . .303

10.7. Poruchy motility a hirschsprungova

nemoc (J. Bronský). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 304

10.7.1. Funkční zácpa. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .304

10.7.2. Kojenecké koliky. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .306

10.7.3. Dráždivý tračník batolat . . . . . . . . . . . . . . . .307

10.7.4. Chronická střevní pseudoobstrukce . . . . . .307

10.7.5. Vrozené aganglionární megakolon . . . . . . .308

10.8. ileus a invaginace (J. Bronský) . . . . . . . . . . 309

10.8.1. Ileus . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .309

10.8.2. Invaginace . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .310

10.9. nespecifické střevní záněty (J. Nevoral) . . 311

10.9.1. Crohnova nemoc . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .311

10.9.2. Ulcerózní kolitida. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .316

10.9.3. Behçetova choroba . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .318

10.10. alergie na potraviny (J. Nevoral). . . . . . . . 318

10.11. akutní průjmové

onemocnění (J. Nevoral) . . . . . . . . . . . . . . . 322

10.12. chronické průjmové

onemocnění (J. Nevoral) . . . . . . . . . . . . . . . 325

10.12.1. Chronické infekční průjmové

onemocnění. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .325

10.12.2. Intolerance sacharidů. . . . . . . . . . . . . . . . . . .326

10.12.3. Intolerance bílkovin. . . . . . . . . . . . . . . . . . . .326

10.12.4. Nespecifický funkční průjem . . . . . . . . . . . .326

10.12.5. Nespecifická zánětlivá střevní

onemocnění. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .326

10.12.6. Insuficience pankreatu. . . . . . . . . . . . . . . . . .326

10.12.7. Průjmové onemocnění vyvolané nádory

secernujícími hormony . . . . . . . . . . . . . . . . .326

10.12.8. Chronická průjmová onemocnění. . . . . . . .326

10.13. onemocnění spojená

s malabsorpcí (J. Nevoral). . . . . . . . . . . . . . 327

10.13.1. Potravinami indukované enteropatie. . . . . .327

Celiakie. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .327

10.13.2. Exsudativní enteropatie. . . . . . . . . . . . . . . . .332

10.13.3. Střevní enzymopatie a transportní

defekty . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .333

Malabsorpce disacharidů. . . . . . . . . . . . . . . .333

Transportní defekty . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .334

10.13.4. Enteropatie při imunodeficienci. . . . . . . . . .336

10.13.5. Vrozené intestinální slizniční defekty . . . . .336

10.13.6. Syndrom krátkého střeva. . . . . . . . . . . . . . . .336

10.14. akutní apendicitida (J. Nevoral) . . . . . . . . 337

10.15. Funkční bolesti břicha (J. Nevoral) . . . . . . 338

Chronické recidivující bolesti břicha. . . . . .338

10.16. nádorová střevní

onemocnění (J. Bronský). . . . . . . . . . . . . . . 339

10.16.1. Juvenilní polypy tlustého střeva . . . . . . . . . .340

10.16.2. Mnohočetné juvenilní polypy. . . . . . . . . . . .340

10.16.3. Cowdenův syndrom a Bannayanův

-Rileyho-Ruvalcabaův syndrom. . . . . . . . . .340

10.16.4. Familiární adenomatózní polypóza. . . . . . .340

10.16.5. Peutzův-Jeghersův syndrom . . . . . . . . . . . . .341

10.16.6. Hemangiomy. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .342

10.16.7. Leiomyomy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .342

10.16.8. Karcinom. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .342

10.16.9. Lymfom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .342

10.16.10. Hormonálně aktivní nádory. . . . . . . . . . . . .342

10.16.11. Lymfonodulární hyperplazie. . . . . . . . . . . . .342

10.17. kýly, defekty stěny břišní

a mezenteriální cysty (J. Bronský) . . . . . . . 343

10.17.1. Tříselné kýly. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .343

Přímá tříselná kýla . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .344

Femorální kýla . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .344

10.17.2. Hydrokéla. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .344

10.17.3. Brániční kýly. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .344

Kongenitální diafragmatická hernie . . . . . .344

10.17.4. Pupeční kýla . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .345

10.17.5. Epigastrická břišní kýla, kýla v ráně

a vnitřní kýla . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .346

10.17.6. Defekty stěny břišní . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .346

10.17.7. Mezenteriální cysty. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .347

10.18. Proktologie (J. Nevoral). . . . . . . . . . . . . . . . 347

10.18.1. Řitní trhlina. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .347

10.18.2. Perianální absces. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .347

10.18.3. Hemoroidy. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .347

10.18.4. Prolaps rekta . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .347

10.18.5. Perianální změny na kůži . . . . . . . . . . . . . . .348

10.18.6. Bakteriální perianální dermatitida. . . . . . . .348

10.18.7. Lichen sclerosus et atrophicus . . . . . . . . . . .348

10.19. onemocnění pobřišnice (R. Kotalová) . . . 348

10.19.1. Ascites . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .348

10.19.2. Peritonitida . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .350

Primární peritonitida. . . . . . . . . . . . . . . . . . .350

Sekundární peritonitida. . . . . . . . . . . . . . . . .350

10.19.3. Peritoneální absces. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .350

10.19.4. Primární vývojové anomálie peritonea. . . .350

10.20. onemocnění pankreatu (R. Kotalová) . . . 350

10.20.1. Pankreatitida. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .350

Akutní pankreatitida . . . . . . . . . . . . . . . . . . .351

Chronická pankreatitida . . . . . . . . . . . . . . . .352

10.20.2. Syndromy a onemocnění provázené

zevní insuficiencí pankreatu . . . . . . . . . . . . .353

10.20.3. Cysty a pseudocysty pankreatu. . . . . . . . . . .353

10.20.4. Kongenitální anomálie pankreatu . . . . . . . .353

10.20.5. Nádory pankreatu. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .353

10.21. onemocnění jater (R. Kotalová) . . . . . . . . 354

10.21.1. Familiární hyperbilirubinémie. . . . . . . . . . .354

10.21.2. Neonatální cholestáza . . . . . . . . . . . . . . . . . .354

Biliární atrézie. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .356

Neonatální hepatitida. . . . . . . . . . . . . . . . . . .357

Progresivní familiární cholestáza 1. typu . .357

Progresivní familiární cholestáza 2. typu . .357

Xiv Klinická pediatrie

Alagilleův syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .357

10.21.3. Virové hepatitidy . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .357

Virová hepatitida A . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .358

Virová hepatitida B. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .359

Virová hepatitida C . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .360

Virová hepatitida D . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .361

Virová hepatitida E. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .361

10.21.4. Chronické hepatitidy . . . . . . . . . . . . . . . . . . .361

10.21.5. Autoimunitní onemocnění jater. . . . . . . . . .362

Autoimunitní hepatitida . . . . . . . . . . . . . . . .362

Autoimunitní sklerózující cholangitida. . . .363

10.21.6. Některá metabolická onemocnění jater. . . .363

Wilsonova nemoc. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .364

Deficit α

1

-antitrypsinu. . . . . . . . . . . . . . . . . .365

Neonatální hemochromatóza . . . . . . . . . . . .365

10.21.7. Nealkoholická steatohepatitida

a steatóza jater. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .365

10.21.8. Játra a léky . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .366

10.21.9. Jaterní absces. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .366

10.21.10. Jaterní cirhóza. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .367

10.21.11. Portální hypertenze . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .368

10.21.12. Fulminantní jaterní selhání. . . . . . . . . . . . . .370

Reyeův syndrom. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .372

10.21.13. Transplantace jater a konečné stadium

jaterního onemocnění . . . . . . . . . . . . . . . . . .372

10.21.14. Nádory jater. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .373

Maligní nádory jater. . . . . . . . . . . . . . . . . . . .373

Benigní nádory jater. . . . . . . . . . . . . . . . . . . .374

10.21.15. Onemocnění žlučníku . . . . . . . . . . . . . . . . . .374

Anomálie žlučníku. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .374

Akutní hydrops žlučníku. . . . . . . . . . . . . . . .374

Cholelitiáza . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .374

10.21.16. Anomálie žlučových cest. . . . . . . . . . . . . . . .375

Fibropolycystické cholangiopatie. . . . . . . . .375

Extrahepatální dilatace žlučových cest . . . .375

11 resPirační systém 377

P. Pohunek, Z. Vančíková, J. Šulc,  

L. Pelikán, T. Svobodová, V. Vávrová

11.1. Vývoj respiračního systému (P. Pohunek) . 377

11.2. Vrozené vady respiračního

systému (P. Pohunek). . . . . . . . . . . . . . . . . . 379

Ageneze/aplazie plíce. . . . . . . . . . . . . . . . . . .379

Hypoplazie plic. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .380

Kongenitální emfyzém. . . . . . . . . . . . . . . . . .381

Cystická adenomatoidní malformace . . . . .382

Vrozené vady dolních dýchacích cest. . . . . .384

Tracheoezofageální píštěl. . . . . . . . . . . . . . . .385

Kongenitální brániční hernie . . . . . . . . . . . .387

Plicní sekvestrace . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .388

11.3. Vyšetřovací postupy . . . . . . . . . . . . . . . . . . 389

11.3.1. Základní vyšetřovací postupy v dětské

pneumologii (Z. Vančíková) . . . . . . . . . . . . .389

11.3.2. Vyšetření funkce plic (J. Šulc) . . . . . . . . . . . .395

11.3.3. Invazivní vyšetřovací postupy (P. Pohunek). . .401

11.4. akutní onemocnění dýchacích

cest (L. Pelikán, P. Pohunek) . . . . . . . . . . . . 403

Akutní rinitida (rinofaryngitida). . . . . . . . .404

Akutní sinusitida . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .404

Akutní subglotická laryngitida. . . . . . . . . . .405

Akutní epiglotitida. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .406

Bronchiolitida. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .407

Akutní tracheobronchitida . . . . . . . . . . . . . .409

11.5. Pneumonie (Z. Vančíková). . . . . . . . . . . . . 410

11.6. chronická bronchitida

v dětském věku (P. Pohunek). . . . . . . . . . . . 415

11.7. chronické postižení plic

při aspiraci (T. Svobodová) . . . . . . . . . . . . . 417

11.8. Plicní postižení u poruch obranyschopnosti

organismu (T. Svobodová). . . . . . . . . . . . . . . 420

Primární ciliární dyskineze. . . . . . . . . . . . . .420

Imunodeficity . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .421

11.9. Průduškové astma

v dětském věku (P. Pohunek). . . . . . . . . . . . 424

11.10. difúzní onemocnění plicního

parenchymu (T. Svobodová) . . . . . . . . . . . . 434

11.11. cystická fibróza (V. Vávrová). . . . . . . . . . . 439

11.12. tuberkulóza (P. Pohunek). . . . . . . . . . . . . . 449

12 kardiovaskulární systém 457

V. Chaloupecký

12.1. Vyšetřovací metody . . . . . . . . . . . . . . . . . . 457

12.1.1. Elektrokardiografie. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .457

12.1.2. Rentgenové vyšetření. . . . . . . . . . . . . . . . . . .460

12.1.3. Echokardiografie. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .460

12.1.4. Prenatální echokardiografie . . . . . . . . . . . . .463

12.1.5. Zátěžové vyšetření . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .463

12.1.6. Magnetická rezonance a radionuklidové

metody . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .464

12.1.7. Diagnostická a intervenční

srdeční katetrizace . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .464

12.2. Vrozené srdeční vady . . . . . . . . . . . . . . . . . 466

12.2.1. Anomální polohy srdce a uložení orgánů. .467

12.2.2. Defekt síňového septa . . . . . . . . . . . . . . . . . .467

12.2.3. Defekt komorového septa . . . . . . . . . . . . . . .468

12.2.4. Defekt atrioventrikulárního septa . . . . . . . .470

Kompletní defekt atrioventrikulárního

septa . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .470

Inkompletní defekt atrioventrikulárního

septa . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .471

12.2.5. Otevřená tepenná dučej. . . . . . . . . . . . . . . . .472

12.2.6. Aortopulmonální okno . . . . . . . . . . . . . . . . .473

12.2.7. Arteriální trunkus. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .473

12.2.8. Anomálie plicních žil. . . . . . . . . . . . . . . . . . .474

Totální anomální návrat plicních žil . . . . . .474

Parciální anomální návrat plicních žil. . . . .476

Obsah Xv

Scimitar syndrom. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .476

12.2.9. Cor triatriatum . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .477

12.2.10. Pulmonální stenóza . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .477

12.2.11. Pulmonální insuficience . . . . . . . . . . . . . . . .478

12.2.12. Fallotova tetralogie. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .478

12.2.13. Syndrom aplazie chlopně plicnice . . . . .