Kniha: Klinická embryologie – Pavel Trávník

Klinická embryológie

Obsah

1 Historie klinické embryológie

2 Základní embryologické pojmy

3 Původ pohlavních buněk a vývoj základu pohlavního ústrojí

3.1 Průběh meiózy

3.2 Vývoj indiferentního stadia pohlavního ústrojí

4 Mužské pohlavní ústrojí a spermatogeneze

4.1 Stavba a funkce mužského pohlavního ústrojí

4.2 Vývoj mužského pohlavního ústrojí z indiferentního stadia

4.3 Vývoj spermie

4.4 Stavba spermie

4.5 Kinetika spermatogeneze

4.6 Hormonální řízení spermatogeneze

5 Ženské pohlavní ústrojí a vývoj oocytu

5.1 Stavba a funkce ženského pohlavního ústrojí

5.2 Vývoj ženského pohlavního ústrojí z indiferentního stadia

5.3 Vývoj oocytů

6 Ovariální cyklus, hormonální regulace funkce ovarií, menstruace

6.1 Hypotalamo-hypofyzární systém

6.2 Hormony účastnící se na regulaci ovariálního cyklu

6.3 Ovariální cyklus a menstruace

6.4 Vliv hormonů na reprodukční orgány

6.5 Menstruace

6.6 Zahájení ovariální činnosti

6.7 Ukončení ovariální činnosti

6.8 Ovariální stimulace

7 Základy reprodukční genetiky

7.1 Původ a výskyt genetických vad

7.2 Genetické jevy se vztahem к oplození a časné

embryogenezi

7.3 Genetické příčiny poruch plodnosti

7.4 Genetické vyšetření dárců

18

33

33

40

47

47

56

60

63

68

69

71

71

78

83

93

93

94

98

102

104

105

106

106

112

112

127

133

147

13

6

Obsah

7.5 Možnosti prevence vzniku tehotenských ztrát

a vrozených vad 148

7.6 Možnosti zásahu do genetické informace embrya 151

8 Obecná teratologie 158

8.1 Vývoj ové vady 158 8.2 Základní principy teratogeneze 159 8.3 Příčiny vrozených vad 160 8.4 Mechanismy teratogeneze 163 8.5 Kritické periody 164 8.6 Frekvence vrozených vad 165 8.7 Faktory ovlivňuj ící působení teratogenů 165 8.8 Léčiva v graviditě 166 8.9 Testování na teratogenitu 168

9 Oplození a aktivace oocytu 170

9.1 Oplození 170

9.2 Chyby v oplození 178

9.3 Přínos mužské a ženské gamety embryu 179

10 Preimplantační vývoj člověka 181

10.1 Vývoj před aktivací embryonálního genomu 181

10.2 Období kompakce a biastulace 185

10.3 Vitalita lidských embryí 188

10.4 Diferenciace embryonálních struktur 189

10.5 Reprogramování genomu 190

10.6 Metabolismus embrya a prostředí j eho vývoj e 191

10.7. Rozdíly ve vývoji in vivo a in vitro 192

11 Implantace a časný postimplantační vývoj embrya 195

11.1 Průběh implantace 196

11.2 Molekulární a cytologické mechanismy implantace 198

11.3 Klinické aspekty implantace 200

11.4 Diferenciace trofoblastu 201

11.5 Embryonální struktury, axiální útvary a notogeneze 202

11.6 Extraembryonální struktury 206

12 Přehled organogeneze člověka 209

12.1 Mechanismy embryonálního vývoje 209 12.2 Vývoj trávicího ústrojí a célomu 209 12.3 Vývoj dýchacího ústroj í 223 12.4 Vývoj kardiovaskulárního systému a krve tvorba 225

7

Klinická embryológie

12.5 Vývoj lymfatického systému 235

12.6 Vývoj močového ústroj í 235 12.7 Vývoj nervového ústrojí 240 12.8 Vývoj smyslových orgánů 244 12.9 Vývoj žláz s vnitřní sekrecí 247 12.10 Vývoj kůže a přídatných kožních orgánů 250 12.11 Vývoj kostry a kosterního svalstva 252

13 Vývoj zevního tvaru zárodku, plodových obalů a placenty 258

13.1 Vývoj zevního tvaru 258

14 Přehled vývoje a růstu embrya a plodu v čase 270

15 Těhotenství a porod 278

15.1 Diagnostika těhotenství 278 15.2 Průběh těhotenství a změny v těle ženy 283 15.3 Vyšetřování v těhotenství 283 15.4 Komplikace těhotenství 284 15.5 Poloha, postavení, držení a naléhání plodu 294 15.6 Porod 296 15.7 Známky zralosti plodu 298 15.8 Základní údaje o novorozenci 298

16 Příčiny mužské a ženské neplodnosti 300

16.1 Příčiny mužské neplodnosti 300 16.2 Ženská neplodnost 304

17 Základy laboratorních metod pro klinické embryology 310

17.1 Fyzikální principy centrifugace 310 17.2 Teplota a j ej í měření 315

17.3 Koncentrace vodíkových iontů a j ej í měření, pufry 317 17.4 Redukce a oxidace, volné radikály 322 17.5 Osmotická koncentrace a osmotický tlak 323 17.6 Vlastnosti plynů používaných při kultivaci embryí 324 17.7 Tuhnutí a tání roztoků, vitrifikace 325 17.8 Stavba a funkce světelného mikroskopu 327

17.9 Laser a j eho vliv na buňku 337

17.10 Proudění vzduchu 340

17.11 Materiály používané v asistované reprodukci 342

8

Obsah

18 Principy fungování embryologické laboratoře 346

18.1 Nároky na kvalifikaci pracovníků 347

18.2 Nároky na prostory embryologické laboratoře 347

18.3 Technické zabezpečení 348

18.4 Logistika 349

18.5 Čistota prostředí 350

18.6 Systém řízení kvality 357

18.7 Hlavní rizika ochrany a bezpečnosti práce v embryologické

laboratoři 359

19 Analýza a zpracování spermatu 362

19.1 Složení ej akulátu 362

19.2 Přehled patologie ej akulátu 365

19.3 Příprava ej akulátu pro analýzu a zpracování 365

19.4 Analýza spermatu 366

19.5 Interpretace měření 376

19.6 Zpracování ej akulátu a dalšího materiálu pro oplození 378

20 Maturace oocytů in vitro 387

20.1 Biologické principy maturace in vitro 387

20.2 Příprava pacientky a odběr nezralých oocytů 389

20.3 Postup při maturaci in vitro 389

20.4 Maturační médium 390

20.5 Výsledky maturace invitro 391

21 Metody oplození in vitro 395

21.1 Ochrana oocytu před poškozením 395

21.2 Metody rozeznání zdravého oocytu 395

21.3 Postupy při oplození 398

21.4 Umělá aktivace oocytu 411

21.5 Metody pro zvýšení pohyblivosti spermií 412

21.6 Hodnocení výsledku fertilizace 412

21.7 Rizika oplození in vitro 412

22 Kultivace embryí 415

22.1 Strategie kultivace in vitro 417

22.2 Délka a provedení kultivace 418

22.3 Kultivační systémy 421

22.4 Kultivační média 425

22.5 Kultivační misky 431

22.6 Faktory ovlivňuj ící výsledek kultivace 431

9

Klinická embryológie

23 Hodnocení kvality embryí

23.1 Statické hodnocení morfologie

23.2 Hodnocení pomocí semikontinuálního záznamu

(time-lapse)

23.3 Hodnocení mitochondriální DNA

23.4 Vyšetření metabolismu

24 Biopsie embryí

24.1 Otevření zóny

24.2 Biopsie pólocytů

24.3 Biopsie blastomer

24.4 Biopsie trofektodermu

24.5 Odběr vzorku extraembryonálního materiálu

24.6 Rizika kontaminace biopsie

25 Kryokonzervace spermií, oocytů a embryí

25.1 Kryoprotektiva

25.2 Pomocné látky

25.3 Chladicí prostředky

25.4 Ochrana buněk při kryokonzervaci

25.5 Metody kryokonzervace

25.6 Kryokonzervace jednotlivých typů gamet a embryí

25.7 Uzavírání pejet

25.8 Uchovávání a transport kryokonzervovaného materiálu

26 Preimplantační genetické testování

26.1 Odběr materiálu

26.2 Příprava vzorku

26.3 Celogenomová amplifikace DNA

26.4 Metody genetického vyšetření

26.5 Zdroje chyb

26.6 Problém mozaicistních embryí

26.7 Klinické aspekty preimplantačního genetického testování

Souhrn

Summary

Seznam zkratek

Rejstřík

437

437

444

447

447

450

450

451

455

457

458

458

461

461

462

463

464

464

466

472

473

475

475

476

476

477

480

480

481

483

485

488

493

10